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J-GLOBAL ID：201102294358865317   整理番号：11A0118761

SMN1遺伝子の片側アレルの欠失を認め,もう一方のアレルに点突然変異を認めた脊髄性筋萎縮症の1例

著者 (10件)： 森川悟 (神戸大 大学院医学研究科 地域社会医学・健康科学 疫学分野) ,  森川悟 (神戸大 大学院医学研究科 内科系 小児科学分野) ,  山本友人 (神戸大 大学院医学研究科 地域社会医学・健康科学 疫学分野) ,  山本友人 (神戸大 大学院医学研究科 内科系 小児科学分野) ,  西村範行 (神戸大 大学院医学研究科 地域社会医学・健康科学 疫学分野) ,  西村範行 (神戸大 大学院医学研究科 内科系 小児科学分野) ,  西尾久英 (神戸大 大学院医学研究科 地域社会医学・健康科学 疫学分野) ,  西尾久英 (神戸大 大学院医学研究科 内科系 小児科学分野) ,  竹島泰弘 (神戸大 大学院医学研究科 内科系 小児科学分野 こども急性疾患学部門) ,  松尾雅文 (神戸大 大学院医学研究科 内科系 小児科学分野)
資料名： 日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)
巻： 114  号： 12  ページ： 1946  発行年： 2010年12月01日 
JST資料番号： F0896A  ISSN： 0001-6543  CODEN： NIPOA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： 遺伝子 ,...
準シソーラス用語： 脊髄性筋萎縮症

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分類 (3件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： SMN1遺伝子 ,  アレル ,  欠失 ,  点突然変異 ,  脊髄性筋萎縮症