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J-GLOBAL ID：201202200080187943   整理番号：12A0036013

エクソーム配列決定と単一家族の疾患ネットワーク分析は遺伝性痙性対麻痺のKIF1Aにおいて変異株に影響している

Exome sequencing and disease-network analysis of a single family implicate a mutation in KIF1A in hereditary spastic paraparesis

著者 (9件)： ERLICH Yaniv (Whitehead Inst. For Biomedical Res., Massachusetts, USA) ,  EDVARDSON Simon (Hebrew Univ. Medical Center, Jerusalem, ISR) ,  HODGES Emily (Howard Hughes Medical Inst., New York, USA) ,  ZENVIRT Shamir (Hebrew Univ. Medical Center, Jerusalem, ISR) ,  THEKKAT Pramod (Howard Hughes Medical Inst., New York, USA) ,  SHAAG Avraham (Hebrew Univ. Medical Center, Jerusalem, ISR) ,  DOR Talya (Hebrew Univ. Medical Center, Jerusalem, ISR) ,  HANNON Gregory J. (Howard Hughes Medical Inst., New York, USA) ,  ELPELEG Orly (Hebrew Univ. Medical Center, Jerusalem, ISR)
資料名： Genome Research  (Genome Research)
巻： 21  号： 5  ページ： 658-664  発行年： 2011年05月 
JST資料番号： W0554A  ISSN： 1088-9051  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (7件)： エクソーム ,  家族 ,  疾患 ,  ネットワーク分析 ,  遺伝性痙性対麻痺 ,  KIF1A ,  変異株