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J-GLOBAL ID：201202201118269325   整理番号：12A1720951

新生児致死的コステロ症候群とHRAS予測p.Gly12Valにおける稀なジヌクレオチド欠失/挿入変異

Neonatal Lethal Costello Syndrome and Unusual Dinucleotide Deletion/Insertion Mutations in HRAS Predicting p.Gly12Val

著者 (16件)： BURKITT-WRIGHT Emma M. M. (Univ. of Manchester, Manchester, GBR) ,  BURKITT-WRIGHT Emma M. M. (Central Manchester Univ. Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester, GBR) ,  BRADLEY Lisa (Northern Ireland Regional Genetics Serv., Belfast, GBR) ,  SHORTO Jennifer (Univ. of Manchester, Manchester, GBR) ,  SHORTO Jennifer (Central Manchester Univ. Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester, GBR) ,  MCCONNELL Vivienne P. M. (Northern Ireland Regional Genetics Serv., Belfast, GBR) ,  GANNON Caroline (Royal Belfast Hospitals, Belfast, GBR) ,  FIRTH Helen V. (Addenbrooke’s Hospital, Cambridge, GBR) ,  PARK Soo-Mi (Addenbrooke’s Hospital, Cambridge, GBR) ,  D’AMORE Angela (Addenbrooke’s Hospital, Cambridge, GBR) ,  MUNYARD Paul F. (Royal Cornwall Hospital, Truro, GBR) ,  TURNPENNY Peter D. (Royal Devon & Exeter Hospital, Exeter, GBR) ,  CHARLTON Amanda (Children’s Hospital at Westmead, New South Wales, AUS) ,  WILSON Meredith (Children’s Hospital at Westmead, New South Wales, AUS) ,  KERR Bronwyn (Univ. of Manchester, Manchester, GBR) ,  KERR Bronwyn (Central Manchester Univ. Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester, GBR)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 158  号： 5  ページ： 1102-1110  発行年： 2012年05月 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (6件)： 新生児 ,  コステロ症候群 ,  予測 ,  ジヌクレオチド ,  欠失 ,  挿入変異