文献

J-GLOBAL ID：201202201814745697   整理番号：12A0635691

十二指腸潰瘍:ゲノムワイド関連研究により日本人集団における十二指腸潰瘍の感受性座位が2つ見つかる

A genome-wide association study identifies two susceptibility loci for duodenal ulcer in the Japanese population

著者 (10件)： TANIKAWA Chizu (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  URABE Yuji (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  NAKAMURA Yusuke (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  MATSUDA Koichi (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  MATSUO Keitaro (Aichi Cancer Center Res. Inst., Aichi, JPN) ,  ITO Hidemi (Aichi Cancer Center Res. Inst., Aichi, JPN) ,  TAJIMA Kazuo (Aichi Cancer Center Res. Inst., Aichi, JPN) ,  KUBO Michiaki (Inst. of Physical and Chemical Res. (RIKEN), Kanagawa, JPN) ,  TAKAHASHI Atsushi (Inst. of Physical and Chemical Res. (RIKEN), Kanagawa, JPN) ,  KAMATANI Naoyuki (Inst. of Physical and Chemical Res. (RIKEN), Kanagawa, JPN)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 44  号： 4  ページ： 430-434  発行年： 2012年04月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 日本人を対象にしたゲノムワイド関連研究により,総数7,035人の十二指腸潰瘍罹患者と25,323人の対照群を用いて,2つの感受性座位を発見した。8q24の前立腺幹細胞抗原をコードしているPSCA遺伝子と,9q34のABO血液型遺伝子座位である。PSCAのC対立遺伝子(rs2294008)は劣性遺伝様式を示し,十二指腸潰瘍のリスク増加と関連(オッズ比(OR)=1.84,P=3.92×10^-33)していたが,以前に報告したように,胃がんのリスク減少とも関連(OR=0.79,P=6.79×10^-12)していた。T対立遺伝子(rs2294008)は報告された部位の上流の転写開始コドンをコードしており,タンパク質の局在を細胞質から細胞表面に変化させる。ABO座位のrs505922も十二指腸潰瘍と関連しており(OR=1.32,P=1.15×10^-10),劣性遺伝様式を示す。我々の発見は十二指腸潰瘍の発生に遺伝的な多型が一定の役割を果たしていることを実証するものである。Copyright Nature Publishing Group 2012

シソーラス用語： 日本 ,  ヒト ,  *十二指腸潰瘍 ,  症例対照研究 ,  遺伝学実験技術 ,  *遺伝子座 ,  危険因子 ,  遺伝子多型 ,  血液型 ,  抗原 ,  遺伝子 ,  対立遺伝子 ,  ゲノムワイド関連解析
準シソーラス用語： ABO血液型 ,  PSCA遺伝子 ,  前立腺幹細胞抗原

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： 十二指腸潰瘍 ,  ゲノム ,  研究 ,  日本人 ,  集団 ,  感受性 ,  座位