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J-GLOBAL ID：201202206395260892   整理番号：12A1700029

軽度感染家系における結節性硬化症群と共分離するTSC2 c.3598C>T (p.R1200W)ミスセンス変異の機能的特性化

Functional characterization of the TSC2 c.3598C>T (p.R1200W) missense mutation that co-segregates with tuberous sclerosis complex in mildly affected kindreds

著者 (15件)： WENTINK M (Erasmus MC, Rotterdam, NLD) ,  NELLIST M (Erasmus MC, Rotterdam, NLD) ,  HOOGEVEEN-WESTERVELD M (Erasmus MC, Rotterdam, NLD) ,  ZONNENBERG B (Univ. of Utrecht Medical Centre, Utrecht, NLD) ,  VAN DER KOLK D (Univ. of Groningen, Groningen, NLD) ,  VAN ESSEN T (Univ. of Groningen, Groningen, NLD) ,  PARK S-M (Addenbrooke’s Hospital, Cambridge, GBR) ,  WOODS G (Addenbrooke’s Hospital, Cambridge, GBR) ,  COHN-HOKKE P (Free Univ. Medical Centre, Amsterdam, NLD) ,  BRUSSEL W (Rijnstate Hospital, Arnhem, NLD) ,  SMEETS E (Univ. Medical Center Maastricht, Maastricht, NLD) ,  BROOKS A (Erasmus MC, Rotterdam, NLD) ,  HALLEY D (Erasmus MC, Rotterdam, NLD) ,  VAN DEN OUWELAND A (Erasmus MC, Rotterdam, NLD) ,  MAAT-KIEVIT A (Erasmus MC, Rotterdam, NLD)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 81  号： 5  ページ： 453-461  発行年： 2012年05月 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (7件)： 軽度 ,  感染 ,  家系 ,  結節性硬化症 ,  TSC2 ,  ミスセンス変異 ,  特性化