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J-GLOBAL ID：201202208222117086   整理番号：12A0563081

常染色体優性視神経萎縮症の中国人家族における新規OPA1遺伝子突然変異

A novel OPA1 mutation in a Chinese family with autosomal dominant optic atrophy

著者 (12件)： ZHANG Juanjuan (School of Ophthalmology and Optometry, Wenzhou Medical Coll., Wenzhou 325027, Zhejiang, CHN) ,  YUAN Yimin (School of Ophthalmology and Optometry, Wenzhou Medical Coll., Wenzhou 325027, Zhejiang, CHN) ,  LIN Bing (School of Ophthalmology and Optometry, Wenzhou Medical Coll., Wenzhou 325027, Zhejiang, CHN) ,  FENG Hao (School of Ophthalmology and Optometry, Wenzhou Medical Coll., Wenzhou 325027, Zhejiang, CHN) ,  LI Yan (School of Ophthalmology and Optometry, Wenzhou Medical Coll., Wenzhou 325027, Zhejiang, CHN) ,  DAI Xianning (Attardi Inst. of Mitochondrial Biomedicine and Zhejiang Provincial Key Lab. of Medical Genetics, School of Life ...) ,  ZHOU Huihui (Attardi Inst. of Mitochondrial Biomedicine and Zhejiang Provincial Key Lab. of Medical Genetics, School of Life ...) ,  DONG Xujie (School of Ophthalmology and Optometry, Wenzhou Medical Coll., Wenzhou 325027, Zhejiang, CHN) ,  LIU Xiao-ling (School of Ophthalmology and Optometry, Wenzhou Medical Coll., Wenzhou 325027, Zhejiang, CHN) ,  GUAN Min-xin (Attardi Inst. of Mitochondrial Biomedicine and Zhejiang Provincial Key Lab. of Medical Genetics, School of Life ...) ,  GUAN Min-xin (Inst. of Genetics, Zhejiang Univ., Hangzhou, Zhejiang 310012, CHN) ,  GUAN Min-xin (Div. of Human Genetics, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, OH 45229, USA)
資料名： Biochemical and Biophysical Research Communications  (Biochemical and Biophysical Research Communications)
巻： 419  号： 4  ページ： 670-675  発行年： 2012年03月23日 
JST資料番号： B0118A  ISSN： 0006-291X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 本研究では常染色体優性視神経萎縮症(ADOA)を示す大きな4世代の中国人家族について探求した。この家系中の家族メンバーの8人がその影響があった。影響を受けている家族のメンバーは早発性で進行性視力障害を示し,軽度から甚大なまでの視力を喪失していた。発症平均年齢は15.9歳であった。OPA1遺伝子の第12番目エキソンの配列分析から,新しいヘテロ突然変異,c.C1198G,を同定した。この突然変異により,進化的に保存されている領域にあるコドン400で,プロリンがアラニンに置換されていた。GTPアーゼドメイン中のこのミスセンス突然変異により,コードされている蛋白質の機能が失われ,ドミナントネガティブ効果として働くことになると推測された。著者らの本研究において,視神経萎縮に関連した他の突然変異は見出されなかった。ADOAを示すこの家系において,OPA1遺伝子のc.C1198Gへテロ突然変異が新規なキー病因突然変異であるかもしれない。さらに付加的な核修飾遺伝子,環境因子,及び精神的因子がこの家系のADOAの表現型の変動の原因となっているかもしれない。Copyright 2012 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： *ミトコンドリア病 ,  *視神経萎縮 ,  *脳神経疾患 ,  *人間 ,  *家族 ,  *タンパク質 ,  *突然変異 ,  視力障害 ,  疫学 ,  エキソン ,  遺伝学実験技術 ,  ヘテロ接合 ,  塩基対置換 ,  タンパク質工学 ,  GTPアーゼ ,  範囲 ,  ミスセンス突然変異 ,  コード ,  因子 ,  アミノ酸 ,  窒素複素環化合物
準シソーラス用語： *常染色体優性視神経萎縮 ,  *中国人 ,  *OPA1 ,  早発性 ,  進行性視力障害 ,  発症年齢 ,  配列分析 ,  アミノ酸置換 ,  ドメイン ,  ドミナントネガティブ ,  環境因子

分類 (4件)： 人類学  (EA01070K) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  神経系の診断  (GN02000H)

物質索引 (1件)： プロリン

タイトルに関連する用語 (4件)： 常染色体優性視神経萎縮症 ,  中国人 ,  家族 ,  OPA1