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J-GLOBAL ID：201202208690784073   整理番号：12A1712963

ワールデンブルグ症候群2型の神経変異を有する男児におけるSOX10遺伝子を含む22q13.1染色体領域の725kb欠失

A 725 kb deletion at 22q13.1 chromosomal region including SOX10 gene in a boy with a neurologic variant of Waardenburg syndrome type 2

著者 (7件)： SIOMOU Elisavet (Eurogenetica S.A., Thessaloniki, GRC) ,  PAPOULIDIS Ioannis (Eurogenetica S.A., Thessaloniki, GRC) ,  MANOLAKOS Emmanouil (Eurogenetica S.A., Athens, GRC) ,  PETERSEN Michael (Eurogenetica S.A., Athens, GRC) ,  THOMAIDIS Loretta (Univ. Athens, Athens, GRC) ,  GYFTODIMOU Yolanda (Inst. of Child Health, Athens, GRC) ,  ORRU Sandro (Univ. Cagliari, Cagliari, ITA)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 55  号： 11  ページ： 641-645  発行年： 2012年11月 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (7件)： ワールデンブルグ症候群 ,  神経 ,  変異 ,  Sox10 ,  遺伝子 ,  染色体 ,  欠失