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J-GLOBAL ID：201202210718358681   整理番号：12A0215810

マイクロアレイ染色体検査の臨床応用

著者 (1件)： 山本俊至 (東京女医大 統合医科研)
資料名： 日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)
巻： 116  号： 1  ページ： 32-39  発行年： 2012年01月01日 
JST資料番号： F0896A  ISSN： 0001-6543  CODEN： NIPOA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 比較ゲノムハイブリダイゼーション法を原理とする診断検査法であ...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： コピー数多型 ,...

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分類 (2件)： 医学的検査一般  (GC02010L) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (22件)：

• MILLER, DT. Consensus statement : chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010, 86, 749-764
• KEARNEY, HM. American College of Medical Genetics recommendations for the design and performance expectations for clinical genomic copy number microarrays intended for use in the postnatal setting for detection of constitutional abnormalities. Genet Med. 2011, 13, 676-679
• KEARNEY, HM. American College of Medical Genetics standards and guidelines for interpretation and reporting of postnatal constitutional copy number variants. Genet Med. 2011, 13, 680-685
• MANNING, M. Array-based technology and recommendations for utilization in medical genetics practice for detection of chromosomal abnormalities. Genet Med. 2010, 12, 742-745
• 山本俊至. アレイCGHによるデジタル染色体解析の進歩と臨床応用. 脳と発達. 2010, 42, 138-143

タイトルに関連する用語 (3件)： マイクロアレイ染色体検査 ,  臨床 ,  応用