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J-GLOBAL ID：201202212571195652   整理番号：12A0765877

X連鎖性知的障害のある1つの大家族におけるKDM5C/JARID1C遺伝子の新規c.2T>C変異

A novel c.2T > C mutation of the KDM5C/JARID1C gene in one large family with X-linked intellectual disability

著者 (10件)： OUNAP Katrin (Tartu Univ. Hospital, Tartu, EST) ,  REIMAND Tiia (Tartu Univ. Hospital, Tartu, EST) ,  OUNAP Katrin (Univ. Tartu, Tartu, EST) ,  REIMAND Tiia (Univ. Tartu, Tartu, EST) ,  PUUSEPP-BENAZZOUZ Helen (Royal North Shore Hospital, NSW, AUS) ,  PROOS Anne (Royal North Shore Hospital, NSW, AUS) ,  PETERS Maire (Univ. Tartu, Tartu, EST) ,  VAHER Ulvi (Tartu Univ. Hospital, Tartu, EST) ,  REIN Reet (Tartu Univ. Hospital, Tartu, EST) ,  FIELD Mike (Hunter Genetics, Newcastle, AUS)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 55  号： 3  ページ： 178-184  発行年： 2012年03月 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (4件)： 知的障害 ,  家族 ,  遺伝子 ,  変異