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J-GLOBAL ID：201202213144857152   整理番号：12A1070148

ヒトエキソームの大規模シーケンシングによる稀なコーディング変異の進化的および機能的な評価

Evolution and Functional Impact of Rare Coding Variation from Deep Sequencing of Human Exomes

著者 (26件)： TENNESSEN Jacob A. (Univ. Washington, WA, USA) ,  BIGHAM Abigail W. (Univ. Washington, WA, USA) ,  O’CONNOR Timothy D. (Univ. Washington, WA, USA) ,  FU Wenging (Univ. Washington, WA, USA) ,  KENNY Eimear E. (Stanford Univ., CA, USA) ,  GRAVEL Simon (Stanford Univ., CA, USA) ,  MCGEE Sean (Univ. Washington, WA, USA) ,  DO Ron (Broad Inst. MIT and Harvard, MA, USA) ,  DO Ron (Massachusetts General Hospital, MA, USA) ,  LIU Xiaoming (Univ. Texas Health Sci. Center at Houston, TX, USA) ,  JUN Goo (Univ. Michigan, MI, USA) ,  KANG Hyun Min (Univ. Michigan, MI, USA) ,  JORDAN Daniel (Harvard Medical School, MA, USA) ,  LEAL Suzanne M. (Baylor Coll. Medicine, TX, USA) ,  GABRIEL Stacey (Broad Inst. MIT and Harvard, MA, USA) ,  RIEDER Mark J. (Univ. Washington, WA, USA) ,  ABECASIS Goncalo (Univ. Michigan, MI, USA) ,  ALTSHULER David (Broad Inst. MIT and Harvard, MA, USA) ,  NICKERSON Deborah A. (Univ. Washington, WA, USA) ,  BOERWINKLE Eric (Univ. Texas Health Sci. Center at Houston, TX, USA) ,  BOERWINKLE Eric (Baylor Coll. Medicine, TX, USA) ,  SUNYAEV Shamil (Broad Inst. MIT and Harvard, MA, USA) ,  SUNYAEV Shamil (Harvard Medical School, MA, USA) ,  BUSTAMANTE Carlos D. (Stanford Univ., CA, USA) ,  BAMSHAD Michael J. (Univ. Washington, WA, USA) ,  AKEY Joshua M. (Univ. Washington, WA, USA)
資料名： Science  (Science)
巻： 337  号： 6090  ページ： 64-69  発行年： 2012年07月06日 
JST資料番号： E0078A  ISSN： 0036-8075  CODEN： SCIEA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ヒトのゲノム中での稀な変異(rare variant)は共通の変異(common variant)より数が多いと予測されている。ヒトの疾患に稀な変異がどのように寄与するかを理解する第一歩として,ヨーロッパ系アメリカ人およびアフリカ系アメリカ人の合計2440人の蛋白質をコードする遺伝子の塩基配列を解析した。合計50万以上の一塩基変異(SNV)を同定した。その86%は頻度が0.5%以下の稀な変異であった。未報告のものは82%,集団特異的なものは82%であった。各個人が平均して持つ13,595のSNVのうちの2.3%は蛋白質の機能に影響を与えるものであった。機能的に重要であると考えられるSNVの95.7%は稀な変異であった。これらの稀な変異の大部分は進化的に新しいものであり,ヒトの人口の急激な増大ならびに弱い浄化選択が原因である。

シソーラス用語： ヒト ,  *ゲノム ,  *住民 ,  *人間 ,  *アメリカ合衆国 ,  タンパク質 ,  構造遺伝子 ,  ヌクレオチド配列 ,  *点突然変異 ,  塩基対置換 ,  増加 ,  *集団遺伝
準シソーラス用語： アフリカ系アメリカ人 ,  *エクソーム ,  欧州系アメリカ人 ,  *疾患遺伝子 ,  人口増加

分類 (1件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： 大規模 ,  コーディング ,  変異 ,  進化 ,  評価