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J-GLOBAL ID：201202213871165735   整理番号：12A1161760

Currarino症候群の2家族でのMNX1遺伝子における新たな変異と不定の表現型

Novel mutations in the MNX1 gene in two families with Currarino syndrome and variable phenotype

著者 (12件)： MARKLJUNG Ellen (Dep. of Women’s and Children’s Health and Center for Molecular Medicine CMM02, Karolinska Institutet, SE-171 76 ...) ,  ADAMOVIC Tatjana (Dep. of Women’s and Children’s Health and Center for Molecular Medicine CMM02, Karolinska Institutet, SE-171 76 ...) ,  CAO Jia (Dep. of Women’s and Children’s Health and Center for Molecular Medicine CMM02, Karolinska Institutet, SE-171 76 ...) ,  CAO Jia (Inst. of Radiation Medicine, Chinese Acad. of Medical Sciences and Peking Union Medical Coll., Tianjin Key Lab. of ...) ,  NAJI Hussein (Dep. of Pediatric Surgery, Astrid Lindgren Children’s Hospital, Karolinska Univ. Hospital, Stockholm, SWE) ,  NAJI Hussein (Dep. of Women’s and Children’s Health, Karolinska Institutet, Stockholm, SWE) ,  KAISER Sylvie (Dep. of Women’s and Children’s Health, Karolinska Institutet, Stockholm, SWE) ,  KAISER Sylvie (Dep. of Pediatric Radiology, Astrid Lindgren Children’s Hospital, Karolinska Univ. Hospital, Stockholm, SWE) ,  WESTER Tomas (Dep. of Pediatric Surgery, Astrid Lindgren Children’s Hospital, Karolinska Univ. Hospital, Stockholm, SWE) ,  WESTER Tomas (Dep. of Women’s and Children’s Health, Karolinska Institutet, Stockholm, SWE) ,  NORDENSKJOELD Agneta (Dep. of Women’s and Children’s Health and Center for Molecular Medicine CMM02, Karolinska Institutet, SE-171 76 ...) ,  NORDENSKJOELD Agneta (Dep. of Pediatric Surgery, Astrid Lindgren Children’s Hospital, Karolinska Univ. Hospital, Stockholm, SWE)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 507  号： 1  ページ： 50-53  発行年： 2012年10月01日 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Currarino症候群は家族性の常染色体優性先天性奇形を呈して浸透率の変動を特徴とする。原因遺伝子Motor neuron and pancreas homeobox-1 (MNX1)の変異が全家族性症例に認められるが,遺伝子型-表現型相関が不明である。本研究で2家族性症例に見出した新たなMNX1遺伝子の2変異を報告する。第1例は1歳男児で,ホメオドメインの高保存性第3ヘリックス内エキソン3にミスセンス変異p.Phe289Serを認めた。この変異はDNA結合特性と蛋白質の転写制御に影響すると考えられる。この家族での浸透率は完全であったが,発症時期が異なっていた。第2例は5カ月男児で,エキソン1への13塩基対挿入によるフレームシフト変異であった。その結果第3ヘリックスホメオドメインを欠損する未成熟短小化蛋白質を生じた。同一変異を持つ家族は完全な無症状であった。従って,遺伝子型-表現型相関は変動するが本症候群診断での変異解析を裏付けるMNX1遺伝子の新規変異を認めた。Copyright 2012 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： *骨疾患 ,  *奇形 ,  *遺伝子 ,  遺伝子変異 ,  ミスセンス突然変異 ,  フレームシフト突然変異 ,  表現型 ,  疫学 ,  調査
準シソーラス用語： *Currarino症候群 ,  *MNX1遺伝子 ,  家系調査

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  運動器系の疾患  (GG03000T)

タイトルに関連する用語 (5件)： 症候群 ,  家族 ,  遺伝子 ,  変異 ,  表現型