文献

J-GLOBAL ID：201202214424067030   整理番号：12A0423917

骨格筋の中心コア病を引き起こす1型リアノジン受容体ノックイン突然変異は神経表現型も示す

Type 1 ryanodine receptor knock-in mutation causing central core disease of skeletal muscle also displays a neuronal phenotype

著者 (7件)： DE CRESCENZO Valerie (Univ. Massachusetts Medical School, MA) ,  FOGARTY Kevin E. (Univ. Massachusetts Medical School, MA) ,  LEFKOWITZ Jason J. (Univ. Massachusetts Medical School, MA) ,  BELLVE Karl D. (Univ. Massachusetts Medical School, MA) ,  ZVARITCH Elena (Univ. Toronto, ON, CAN) ,  MACLENNAN David H. (Univ. Toronto, ON, CAN) ,  WALSH John V., Jr. (Univ. Massachusetts Medical School, MA)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 109  号： 2  ページ： 610-615  発行年： 2012年01月10日 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 視床下部の大型細胞ニューロン末端のL型カルシウム(Ca)チャンネルはリアノジン受容体(RyR)と連結し,Ca流入非依存性に細胞内カルシウム(Ca)ストアから電圧誘導性のCa放出(VICaR)を生じる。今回,ヒトの重篤な中心コア病に似た症状を示すノックイン(IT/+)マウスの視床下部大型細胞ニューロン末端では,VICaRは生じず,RyR1がVICaRを仲介する事を示した。すなわち,IT/+マウスの神経末端ではCa流入非存在下での脱分極はCaスパークを生じず,細胞外Ca存在下でのCaトランジェントは減少した。今回の結果はIT/+マウスが神経表現型を持つ事を示す。

シソーラス用語： マウス ,  実験動物 ,  *筋疾患 ,  *リアノジン受容体 ,  視床下部 ,  シナプス ,  神経終末 ,  ニューロン ,  *エキソサイトーシス ,  オキシトシン ,  バソプレシン ,  脱分極 ,  カルシウム
準シソーラス用語： *1型リアノジン受容体 ,  ノックインマウス ,  大型細胞ニューロン ,  *中心コア病 ,  カルシウム放出 ,  カルシウム流入

分類 (2件)： 中枢神経系  (EJ12030F) ,  細胞生理一般  (EF02010S)

タイトルに関連する用語 (7件)： 骨格筋 ,  中心コア病 ,  1型リアノジン受容体 ,  ノック ,  突然変異 ,  神経 ,  表現型