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J-GLOBAL ID：201202220261474554   整理番号：12A1721057

白質消失疾患患者において明らかになった14q24.3の極微小欠失に起因するEIF2B2変異(Unmasked Mutation)

An Unmasked Mutation of EIF2B2 Due to Submicroscopic Deletion of 14q24.3 in a Patient With Vanishing White Matter Disease

著者 (9件)： SHIMADA Shino (Tokyo Women’s Medical Univ. Inst. of Integrated Medical Sci., Tokyo, JPN) ,  SHIMADA Shino (Tokyo Women’s Medical Univ., Tokyo, JPN) ,  MIYA Kazushi (Toyama Univ. School of Medicine, Toyama, JPN) ,  ODA Nozomi (Shiga Medical Center for Children, Moriyama, JPN) ,  WATANABE Yuki (Toyama Univ. School of Medicine, Toyama, JPN) ,  KUMADA Tomohiro (Shiga Medical Center for Children, Moriyama, JPN) ,  SUGAWARA Midori (Tokyo Women’s Medical Univ. Inst. of Integrated Medical Sci., Tokyo, JPN) ,  SHIMOJIMA Keiko (Tokyo Women’s Medical Univ. Inst. of Integrated Medical Sci., Tokyo, JPN) ,  YAMAMOTO Toshiyuki (Tokyo Women’s Medical Univ. Inst. of Integrated Medical Sci., Tokyo, JPN)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 158  号： 7  ページ： 1771-1777  発行年： 2012年07月 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (6件)： 白質 ,  疾患患者 ,  極 ,  微小欠失 ,  起因 ,  変異