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J-GLOBAL ID：201202221515613092   整理番号：12A1114842

第2EGF領域と触媒領域に複合ヘテロ接合体変異(Ser126Phe+Tyr234Stop)を認めた先天性第VII因子欠乏症

著者 (3件)： 吉廣めぐみ (信州大 大学院医学系研究科 保健学専攻) ,  飯塚進 (天使病院 小児科) ,  高宮脩 (信州大 大学院医学系研究科 保健学専攻)
資料名： 日本検査血液学会雑誌  (検査と血液)
巻： 13  号： 2  ページ： 152-159  発行年： 2012年07月31日 
JST資料番号： L4223A  ISSN： 1347-2836  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 第2EGF領域と触媒領域に複合ヘテロ接合体変異を認めた,先天...

シソーラス用語： 活性部位 ,...
準シソーラス用語： FVIISer126Phe ,...

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分類 (2件)： 血液の診断  (GK02000Y) ,  血液検査  (GC02050D)

引用文献 (19件)：

• 1) Bajaj SP, et al: Isolation and characterization of hu- man factor VII. Activation of factor VII by factor Xa. J Biol Chem 256: 253-259, 1981.
• 2) Morrissey JH, et al: Quantitation of activated factor VII levels in plasma using a tissue factor mutant selec- tively deficient in promoting factor VII activation. Blood 81: 734-744,1993.
• 3) Eichinger S, et al: Determinants of plasma factor VIIa levels in humans. Blood 86: 3021-3025, 1995.
• 4) Cooper DN, et al: Inherited factor VII deficiency:Mo- lecular genetics and pathophysiology. J Thromb Hae- most 78: 151-160. 1997.
• 5)高宮 脩:VII因子の基礎と臨床.図説 血栓・止血・血管学 血栓症制圧のために-瀬白帝編, p313-327,中外医学社,東京,2005.

タイトルに関連する用語 (4件)： 触媒領域 ,  複合ヘテロ接合体 ,  変異 ,  先天性第VII因子欠乏症