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J-GLOBAL ID：201202235923718057   整理番号：12A0368134

COL1A1のモザイク変異によるII型骨形成不全症の再発例

著者 (21件)： 山田崇弘 (北大 病院 産科) ,  山田崇弘 (北大 病院 臨床遺伝子診療部) ,  高木優樹 (慶応大 医 小児科) ,  西村玄 (東京都小児総合医療セ 放射線科) ,  赤石理奈 (北大 病院 産科) ,  赤石理奈 (北大 病院 臨床遺伝子診療部) ,  古田伊都子 (北大 大学院医学研究科 産科生殖医学分野) ,  小島崇史 (北大 病院 産科) ,  小島崇史 (北大 大学院医学研究科 産科生殖医学分野) ,  石川聡司 (北大 病院 産科) ,  武田真光 (北大 病院 産科) ,  西田竜太郎 (北大 病院 産科) ,  森川守 (北大 病院 産科) ,  山田俊 (北大 病院 産科) ,  山田俊 (北大 大学院医学研究科 産科生殖医学分野) ,  長和俊 (北大 病院 産科) ,  澤井英明 (兵庫医大 医 産科婦人科) ,  池川志郎 (理研 ゲノム医科学研究セ) ,  長谷川奉延 (慶応大 医 小児科) ,  水上尚典 (北大 病院 産科) ,  水上尚典 (北大 大学院医学研究科 産科生殖医学分野)
資料名： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
巻： 56th  ページ： 200  発行年： 2011年 
JST資料番号： L1204A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： 遺伝子 ,...
準シソーラス用語： *遺伝子変異 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： COL1A1 ,  モザイク ,  変異 ,  骨形成不全症 ,  再発