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J-GLOBAL ID：201202239191740289   整理番号：12A1720910

X連鎖性水頭症とヒルシュスプルング病との関連性: L1CAM遺伝子突然変異を有する新たな患者の報告

Association of X-Linked Hydrocephalus and Hirschsprung Disease: Report of a New Patient With a Mutation in the L1CAM Gene

著者 (10件)： FERNANDEZ Raquel M. (Hospital Universitario Virgen del Rocio/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, ESP) ,  FERNANDEZ Raquel M. (Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Sevilla, ESP) ,  NUNEZ-TORRES Rocio (Hospital Universitario Virgen del Rocio/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, ESP) ,  NUNEZ-TORRES Rocio (Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Sevilla, ESP) ,  GARCIA-DIAZ Lutgardo (Hospital Universitario Virgen del Rocio/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, ESP) ,  DE AGUSTIN Juan Carlos (Hospital Universitario Virgen del Rocio Sevilla, ESP) ,  ANTINOLO Guillermo (Hospital Universitario Virgen del Rocio/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, ESP) ,  ANTINOLO Guillermo (Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Sevilla, ESP) ,  BORREGO Salud (Hospital Universitario Virgen del Rocio/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, ESP) ,  BORREGO Salud (Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Sevilla, ESP)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 158  号： 4  ページ： 816-820  発行年： 2012年04月 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (6件)： 水頭症 ,  ヒルシュスプルング病 ,  関連性 ,  L1CAM ,  患者 ,  報告