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J-GLOBAL ID：201202241830740915   整理番号：12A1700030

Q0_ourem対立遺伝子に起因する重症α-1抗トリプシン欠損症: 臨床兆候,ハプロタイプ特性化および病歴

Severe α-1 antitrypsin deficiency caused by Q0_ourem, allele: clinical features, haplotype characterization and history

著者 (7件)： RODRIGUES L Vaz (Centro Hospitalar de Coimbra, EPE, Coimbra, PRT) ,  RODRIGUES L Vaz (Univ. of Porto, Porto, PRT) ,  COSTA F (Centro Hospitalar de Coimbra, EPE, Coimbra, PRT) ,  MARQUES P (Univ. of Porto, Porto, PRT) ,  MENDONCA C (Centro Hospitalar de Coimbra, EPE, Coimbra, PRT) ,  ROCHA J (Univ. of Porto, Porto, PRT) ,  SEIXAS S (Univ. of Porto, Porto, PRT)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 81  号： 5  ページ： 462-469  発行年： 2012年05月 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (9件)： 対立遺伝子 ,  起因 ,  重症 ,  抗トリプシン欠損症 ,  臨床 ,  兆候 ,  ハプロタイプ ,  特性化 ,  病歴