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J-GLOBAL ID：201202248890797465   整理番号：12A1360352

GPSM2における切断変異は劣性遺伝性非症候性難聴と関連している

A truncating mutation in GPSM2 is associated with recessive non-syndromic hearing loss

著者 (8件)： YARIZ KO (Univ. of Miami, FL, USA) ,  WALSH T (Univ. of Washington, WA, USA) ,  AKAY H (Veni Vidi Hospital, Diyarbakir, TUR) ,  DUMAN D (Ankara Univ. School of Medicine, Ankara, TUR) ,  AKKAYNAK AC (Veni Vidi Hospital, Diyarbakir, TUR) ,  KING M-C (Univ. of Washington, WA, USA) ,  TEKIN M (Univ. of Miami, FL, USA) ,  TEKIN M (Ankara Univ. School of Medicine, Ankara, TUR)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 81  号： 3  ページ： 289-293  発行年： 2012年03月 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (4件)： 変異 ,  劣性遺伝 ,  症候 ,  難聴