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J-GLOBAL ID：201202251533394779   整理番号：12A1652124

視床および脳幹病変を伴う白質脳症とEARS2変異に起因した高乳酸「LTBL」

Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate ’LTBL’ caused by EARS2 mutations

著者 (18件)： STEENWEG Marjan E. (VU Univ. Medical Centre, HV Amsterdam, NLD) ,  GHEZZI Daniele (Fondazione Istituto Neurologico ’Carlo Besta’, Milan, ITA) ,  HAACK Tobias (Helmholtz Zentrum Muenchen, Neuherberg, DEU) ,  HAACK Tobias (Technische Universitaet Muenchen, Munich, DEU) ,  ABBINK Truus E. M. (VU Univ. Medical Centre, HV Amsterdam, NLD) ,  MARTINELLI Diego (Bambino Gesu Children’s Hospital, Rome, ITA) ,  VAN BERKEL Garola G. M. (VU Univ. Medical Centre, HV Amsterdam, NLD) ,  BLEY Annette (Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendort Klinik und Polikinik fuer Kinder und Jugendmedizin, Hamburg, DEU) ,  DIOGO Luisa (Neuropediatria Hospital Pediatrico de Coimbra, Coimbra, PRT) ,  GRILLO Eugenio (Hospital Infantil Joana de Gusmao, Servico de Neurologia e Neurocirurgia, SC, BRA) ,  NAUDE Johann Te Water (Univ. Hospital of Wales, Cardiff, GBR) ,  STROM Tim M. (Helmholtz Zentrum Muenchen, Neuherberg, DEU) ,  STROM Tim M. (Technische Universitaet Muenchen, Munich, DEU) ,  BERTINI Enrico (Bambino Gesu Children’s Hospital, Rome, ITA) ,  PROKISCH Holger (Helmholtz Zentrum Muenchen, Neuherberg, DEU) ,  PROKISCH Holger (Technische Universitaet Muenchen, Munich, DEU) ,  VAN DER KNAAP Marjo S. (VU Univ. Medical Centre, HV Amsterdam, NLD) ,  ZEVIANI Massimo (Fondazione Istituto Neurologico ’Carlo Besta’, Milan, ITA)
資料名： Brain  (Brain)
巻： 135  号： 5  ページ： 1387-1394  発行年： 2012年05月 
JST資料番号： C0919B  ISSN： 0006-8950  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (7件)： 視床 ,  脳幹 ,  病変 ,  白質脳症 ,  変異 ,  起因 ,  乳酸