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J-GLOBAL ID：201202262828321198   整理番号：12A0515210

DNA貯蓄および次世代シークエンシング戦略を用いる18ネフロン関連ciliopathy疾患細胞に関する変異解析

Mutation analysis of 18 nephronophthisis associated ciliopathy disease genes using a DNA pooling and next generation sequencing strategy

著者 (22件)： OTTO Edgar A (Univ. Of Michigan, Michigan, USA) ,  RAMASWAMI Gokul (Univ. Of Michigan, Michigan, USA) ,  JANSSEN Sabine (Univ. Of Michigan, Michigan, USA) ,  CHAKI Moumita (Univ. Of Michigan, Michigan, USA) ,  ALLEN Susan J (Univ. Of Michigan, Michigan, USA) ,  ZHOU Weibin (Univ. Of Michigan, Michigan, USA) ,  AIRIK Ranner (Univ. Of Michigan, Michigan, USA) ,  HURD Toby W (Univ. Of Michigan, Michigan, USA) ,  GHOSH Amiya K (Univ. Of Michigan, Michigan, USA) ,  WOLF Matthias T (Univ. Of Texas Southwestern Medical Canter, Texas, USA) ,  HOPPE Bernd (Univ. Hospital Cologne, DEU) ,  NEUHAUS Thomas J (Children’s Hospital Luceme, Luceme, CHE) ,  BOCKENHAUER Detlef (Great Ormond Street Hospital For Children NHS Trust, London, GBR) ,  MILFORD David V (Birmingham Children’s Hospital, Birmingham, GBR) ,  SOLIMAN Neveen A (Cairo Univ., Cairo, EGY) ,  SOLIMAN Neveen A (Egyptian Group For Orphan Renal Diseases (EGORD), Cairo, EGY) ,  ANTIGNAC Corinne (Hopital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hopitaux De Paris, Paris, FRA) ,  ANTIGNAC Corinne (INSERM, Univ. Peris Descartes, Paris, FRA) ,  SAUNIER Sophie (INSERM, Univ. Peris Descartes, Paris, FRA) ,  JOHNSON Colin A (Univ. Of Leeds, Leeds UK) ,  HILDEBRANDT Friedhelm (Univ. Of Michigan, Michigan, USA) ,  HILDEBRANDT Friedhelm (Howard Hughes Medical Inst., Maryland, USA)
資料名： Journal of Medical Genetics  (Journal of Medical Genetics)
巻： 48  号： 2  ページ： 105-116  発行年： 2011年02月 
JST資料番号： T0190A  ISSN： 0022-2593  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (8件)： DNA ,  貯蓄 ,  次世代シークエンシング ,  戦略 ,  ネフロン ,  疾患 ,  細胞 ,  変異解析