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J-GLOBAL ID：201202263674946595   整理番号：12A1720972

GNPTAB遺伝子のホモ接合性ミスセンス変異を伴うムコ脂質症タイプIIα/β

Mucolipidosis Type II α/β With a Homozygous Missense Mutation in the GNPTAB Gene

著者 (10件)： COUTINHO Maria Francisca (INSA, PRT) ,  COUTINHO Maria Francisca (IPATIMUP, Porto, PRT) ,  COUTINHO Maria Francisca (Dep. of Biology, Fac. of Sci., Porto, PRT) ,  DA SILVA SANTOS Liliana (INSA, PRT) ,  GIRISHA Katta Mohan (Manipal Univ., Manipal, IND) ,  SATYAMOORTHY Kapaettu (Manipal Univ., Manipal, IND) ,  LACERDA Lucia (INSA, PRT) ,  PRATA Maria Joao (IPATIMUP, Porto, PRT) ,  PRATA Maria Joao (Dep. of Biology, Fac. of Sci., Porto, PRT) ,  ALVES Sandra (INSA, PRT)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 158  号： 5  ページ： 1225-1228  発行年： 2012年05月 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝子 ,  ホモ接合性 ,  ミスセンス変異 ,  ムコ脂質症 ,  タイプ