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J-GLOBAL ID：201202267255981122   整理番号：12A0258505

ミトコンドリア翻訳伸長因子遺伝子GFM1の変異-小児の進行性肝脳筋症および先天性乳酸アシドーシスの重要な原因

Mutation in mitochondrial translation elongation factor gene GFM1-An important cause for infantile progressive hepatoencephalomyopathy and congenital lactic acidosis

著者 (5件)： CHOY Yew Sing (Prince Court Medical Centre, Kuala Lumpur, MYS) ,  BALASUBRAMANIAM Shanti (Kuala Lumpur Hospital, Kuala Lumpur, MYS) ,  TALIB Arni (Kuala Lumpur Hospital, Kuala Lumpur, MYS) ,  DESA Norsiah Md (Inst. of Medical Res., Kuala Lumpur, MYS) ,  RODENBERG RJ (Nimegen Centre for Mitochondrial Disorder, Nimegen, NLD)
資料名： 日本先天代謝異常学会雑誌  (Japanese Journal for Inherited Metabolic Diseases)
巻： 27  号： 2  ページ： 159  発行年： 2011年10月28日 
JST資料番号： X0006A  ISSN： 0912-0122  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

シソーラス用語： *先天性代謝異常 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (8件)： ミトコンドリア ,  翻訳伸長因子 ,  遺伝子 ,  変異 ,  小児 ,  脳筋症 ,  乳酸アシドーシス ,  原因