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J-GLOBAL ID：201202271336445214   整理番号：12A0552255

領域19q12における血管拡張性失調症の非定型形状と付加的な新規3.14Mbのmicroduplicationを有する女児

A girl with an atypical form of ataxia telangiectasia and an additional de novo 3.14Mb microduplication in region 19q12

著者 (11件)： BARTSCH Oliver (Universtaetsmedizin der Johannes Gutenberg-Univ. Mainz, Mainz, DEU) ,  BEYER Vera (Universtaetsmedizin der Johannes Gutenberg-Univ. Mainz, Mainz, DEU) ,  SCHINDLER Detlev (Bayerische Julius Maximilians Univ. Wuerzburg, Wuerzburg, DEU) ,  HAAF Thomas (Bayerische Julius Maximilians Univ. Wuerzburg, Wuerzburg, DEU) ,  GESK Stefan (Christian-Albrechts Univ., Kiel, DEU) ,  SIEBERT Reiner (Christian-Albrechts Univ., Kiel, DEU) ,  VAN’T SLOT Ruben (Univ. Medical Center Utrecht, trecht, NLD) ,  BUIJS Arjan (Univ. Medical Center Utrecht, trecht, NLD) ,  POOT Martin (Univ. Medical Center Utrecht, trecht, NLD) ,  FEDDERSEN Isa (Klinikum Mutterhaus der Borromaeerinnen, Trier, DEU) ,  JASPERS Nicolaas G.J. (Erasmus Medical Center, Rotterdam, NLD)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 55  号： 1  ページ： 49-55  発行年： 2012年01月 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (2件)： 血管拡張性失調症 ,  定型