文献

J-GLOBAL ID：201202281743548341   整理番号：12A1689617

透明帯ドメイン蛋白質分泌の影響を受ける中音域聴覚障害を有する日本人におけるTECTA遺伝子変異

TECTA mutations in Japanese with mid-frequency hearing loss affected by zona pellucida domain protein secretion

著者 (8件)： MOTEKI Hideaki (Shinshu Univ. School of Medicine, Matsumoto, JPN) ,  NISHIO Shin-ya (Shinshu Univ. School of Medicine, Matsumoto, JPN) ,  HASHIMOTO Shigenari (Shinshu Univ. School of Medicine, Matsumoto, JPN) ,  TAKUMI Yutaka (Shinshu Univ. School of Medicine, Matsumoto, JPN) ,  IWASAKI Satoshi (Shinshu Univ. School of Medicine, Matsumoto, JPN) ,  TAKEICHI Norihito (Hokkaido Univ. School of Medicine, Sapporo, JPN) ,  FUKUDA Satoshi (Hokkaido Univ. School of Medicine, Sapporo, JPN) ,  USAMI Shin-ichi (Shinshu Univ. School of Medicine, Matsumoto, JPN)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 57  号： 9  ページ： 587-592  発行年： 2012年09月 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： TECTA遺伝子は蓋膜の非コラーゲン糖蛋白質の主成分,αテク...

シソーラス用語： 透明帯 ,...
準シソーラス用語： *遺伝子変異 ,...

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分類 (4件)： 耳・鼻・咽頭・喉頭の疾患  (GQ03000X) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  代謝一般  (EB03050F) ,  生殖生理一般  (EJ15010E)

引用文献 (11件)：

• KIRSCHHOFER, K. Autosomal-dominant, prelingual, nonprogressive sensorineural hearing loss : localization of the gene (DFNA8) to chromosome 11q by linkage in an Austrian family. Cytogenet. Cell Genet. 1998, 82, 126-130
• VERHOEVEN, K. V. L. L. Mutations in the human alpha-tectorin gene cause autosomal dominant non-syndromic hearing impairment. Nat. Genet. 1998, 19, 60-62
• BALCIUNIENE, J. Alpha-tectorin involvement in hearing disabilities : one gene-two phenotypes. Hum. Genet. 1999, 105, 211-216
• PLANTINGA, R. F. A novel TECTA mutation in a Dutch DFNA8/12 family confirms genotype-phenotype correlation. Jaro. 2006, 7, 173-181
• SAGONG, B. Two novel missense mutations in the TECTA gene in Korean families with autosomal dominant nonsyndromic hearing loss. Ann. Clin. Lab. Sci. 2010, 40, 380-385

タイトルに関連する用語 (6件)： 透明帯 ,  ドメイン ,  蛋白質分泌 ,  中音域聴覚障害 ,  日本人 ,  遺伝子変異