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J-GLOBAL ID：201202281812913383   整理番号：12A1065641

錐体オプシンmRNAエクソン3の特異なハプロタイプは先天性色覚欠陥につながるその前駆体スプライシングに影響を与える

Unique haplotype in exon 3 of cone opsin mRNA affects splicing of its precursor, leading to congenital color vision defect

著者 (7件)： UEYAMA Hisao (Dep. of Molecular Medical Biochemistry, Shiga Univ. of Medical Sci., Seta, Otsu 520-2192, JPN) ,  MURAKI-ODA Sanae (Dep. of Ophthalmology, Shiga Univ. of Medical Sci., Seta, Otsu 520-2192, JPN) ,  YAMADE Shinichi (Dep. of Ophthalmology, Shiga Univ. of Medical Sci., Seta, Otsu 520-2192, JPN) ,  TANABE Shoko (Inst. of Vision Res., Atsuta-ku, Nagoya 456-0032, JPN) ,  YAMASHITA Takahiro (Dep. of Biophysics, Graduate School of Sci., Kyoto Univ., Kyoto 606-8502, JPN) ,  SHICHIDA Yoshinori (Dep. of Biophysics, Graduate School of Sci., Kyoto Univ., Kyoto 606-8502, JPN) ,  OGITA Hisakazu (Dep. of Molecular Medical Biochemistry, Shiga Univ. of Medical Sci., Seta, Otsu 520-2192, JPN)
資料名： Biochemical and Biophysical Research Communications  (Biochemical and Biophysical Research Communications)
巻： 424  号： 1  ページ： 152-157  発行年： 2012年07月20日 
JST資料番号： B0118A  ISSN： 0006-291X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 赤色覚異常色覚異常を持つ119人の日本人におけるL/M視覚色素遺伝子アレイを解析し,5人が正常なL-M遺伝子遺伝子順序を持つことを見出した。5人のうち2人(A376およびA642)は見かけ正常な遺伝子を持っていた。そのL遺伝子欠陥を明らかにするため,A376および対照者より全LあるいはM遺伝子をクローン化し,HEK293細胞にトランスフェクトした全RNAをノーザンブロットおよびRT-PCRにより解析した。A376のL遺伝子産物は,エキソン3の欠如により正常対照者より短かった。イントロン2および3を伴うエキソン3のミニ遺伝子をA376,A642および対照者より調製した。A376(L)およびA642(L)のミニ遺伝子はエキソン3のみが欠けた産物を示し,正常N44(L)のミニ遺伝子はエキソン3のみを保持した産物を示した。イントロン交換によりエキソン3のスキップはエキソン3自身により起こることを示した。A376(L)とN44(L)間のエキソン3の差異は全て既に知られた遺伝子多型内であった:A376(L)におけるG^151-3,C^153-1,G^155-3,A^171-1,T^171-3, G^178-1およびG^180-1および,N44(L)におけるA^151-3,A^153-1,C^155-3,G^171-1,G^171-3,A^178-1およびT^180-1であった。in vitro変異実験により,エキソン3はA376(L)およびA642(L)で見られたハプロタイプでのみスプライシングで完全スキップを起こしていた。この結果はスプライシングのエキソン3の完全スキップが,これらのヒトのL-オプシン発現消失を起こしていることを示唆する。Copyright 2012 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： 選択的スプライシング ,  錐体 ,  オプシン ,  *色覚異常 ,  エキソン ,  遺伝子多型 ,  遺伝病 ,  視色素 ,  遺伝子 ,  *遺伝現象
準シソーラス用語： L遺伝子 ,  M遺伝子 ,  *エキソンスキッピング ,  視覚色素

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (8件)： 錐体オプシン ,  mRNA ,  エクソン ,  ハプロタイプ ,  色覚 ,  欠陥 ,  前駆体 ,  スプライシング