文献

J-GLOBAL ID：201202284140598262   整理番号：12A1360840

フマラーゼ欠損を有する同胞群におけるその後の出生前診断の根拠となる発端者の新規FH全遺伝子欠損の検出

Detection of a Novel FH Whole Gene Deletion in the Propositus Leadingto Subsequent Prenatal Diagnosis in a Sibship With Fumarase Deficiency

著者 (3件)： MROCH Amelia R. (Sanford School of Medicine at the Univ. of South Dakota, South Dakota) ,  LAUDENSCHLAGER Mark (Sanford School of Medicine at the Univ. of South Dakota, South Dakota) ,  FLANAGAN Jason D. (Sanford School of Medicine at the Univ. of South Dakota, South Dakota)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 158  号： 1  ページ： 155-158  発行年： 2012年01月 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (6件)： フマラーゼ ,  欠損 ,  同胞 ,  出生前診断 ,  根拠 ,  遺伝子欠損