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J-GLOBAL ID：201302200040971118   整理番号：13A0924160

多彩な血管病変を呈したBannayan-Riley-Ruvalcaba症候群の1例

Various Vascular Lesions in a Girl with Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome

著者 (7件)： 五十嵐愛子 (福井大 医 小児科) ,  畑郁江 (福井大 医 小児科) ,  林泰平 (福井大 医 小児科) ,  川谷正男 (福井大 医 小児科) ,  大嶋勇成 (福井大 医 小児科) ,  眞弓光文 (福井大) ,  久保宜明 (徳島大 医 皮膚科)
資料名： 日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)
巻： 117  号： 5  ページ： 868-871  発行年： 2013年05月01日 
JST資料番号： F0896A  ISSN： 0001-6543  CODEN： NIPOA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 多彩な血管病変を呈し,Phosphatase and ten...

シソーラス用語： *血管疾患 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (2件)： 医学一般  (GA01010Y) ,  循環系の臨床医学一般  (GJ01030V)

引用文献 (9件)：

• COHEN, MM Jr. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome : renaming three formerly recognized syndromes as one etiologic entity. Am J Med Genet. 1990, 35, 291
• MARSH, DJ. Germline mutations in PTEN are present in Bannayan-Zonana syndrome. Nat Genet. 1997, 16, 333-334
• 河原康一. PTEN/PI3K経路による血管制御. 医学のあゆみ. 2007, 223, 1015-1022
• LI, J. PTEN, a putative protein tyrosine phosphatase gene mutated in human brain, breast, and prostate cancer. Science. 1997, 275, 1943-1947
• Eng C. PTEN. one gene, many syndromes. Hum Mutat. 2003, 22, 183-198

タイトルに関連する用語 (2件)： 血管病変 ,  症候群