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J-GLOBAL ID：201302201849743635   整理番号：12A1809577

ウロモジュリン遺伝子に新規変異G210Dが同定された家族性若年性高尿酸血症性腎症の1家系

A Japanese Family with Familial Juvenile Hyperuricemic Nephropathy and Novel Uromodulin Mutation G210D

著者 (3件)： 大森さゆ (さいたま市病院 新生児内科) ,  前山克博 (さいたま市病院 新生児内科) ,  佐藤清二 (さいたま市病院 小児科)
資料名： 日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)
巻： 116  号： 12  ページ： 1892-1897  発行年： 2012年12月01日 
JST資料番号： F0896A  ISSN： 0001-6543  CODEN： NIPOA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 家族性若年性高尿酸血症性腎症(FJHN)は,若年からの尿酸排...

シソーラス用語： 高尿酸血症 ,...
準シソーラス用語： BUN【窒素】 ,...

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分類 (2件)： 泌尿生殖器の疾患  (GM03000L) ,  遺伝子発現  (EC02040Q)

物質索引 (4件)： アスパラギン酸 ,  アロプリノール ,  グリシン ,  尿酸

引用文献 (30件)：

• 工藤英治. 家族性若年性高尿酸血症性腎症(FJHN)の遺伝的変異. Gout and Nucleic Acid Metabolism. 2004, 28, 97-107
• DUNCAN, H. Gout, familial hyperuricaemia and renal disease. G J Med. 1960, 29, 127-135
• HART, TC. Mutations of the UMOD gene are responsible for medullary cystic kidney disease 2 and familial juvenile by peruricaemic nephropathy. J Med Genet. 2002, 39, 882-892
• MARENGO, SR. Decreased renal expression of the putative calcium oxalate inhibitor Tamm-Horsfall protein in the ethyleneglycol rat model of calcium oxalate urolithiasis. J Urol. 2002, 167, 22192-22197
• LEEKER, A. Tamm-Horsfall protein inhibits binding of S- and P-fimbriated Escherichia coli to human renal tubular epithelial cells. Exp Nephrol. 1997, 5, 38-46

タイトルに関連する用語 (6件)： ウロモジュリン ,  遺伝子 ,  変異 ,  同定 ,  家族性若年性高尿酸血症性腎症 ,  家系