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J-GLOBAL ID：201302204931624040   整理番号：13A0010034

HOXD13におけるN末端G11A変異が合多指症の原因であり,肢のプレパターンニング中のGli3R機能を阻害する

An N-terminal G11A mutation in HOXD13 causes synpolydactyly and interferes with Gli3R function during limb pre-patterning

著者 (7件)： BRISON Nathalie (Univ. of Leuven, Leuven, BEL) ,  DEBEER Philippe (Univ. Hospital Pellenberg, Pellenberg, BEL) ,  FANTINI Sebastian (Univ. of Modena and Reggio Emilia, Modena, ITA) ,  OLEY Christine (Birmingham’s Women’s Hospital, Birmingham, GBR) ,  ZAPPAVIGNA Vincenzo (Univ. of Modena and Reggio Emilia, Modena, ITA) ,  LUYTEN Frank P. (Univ. of Leuven, Leuven, BEL) ,  TYLZANOWSKI Przemko (Univ. of Leuven, Leuven, BEL)
資料名： Human Molecular Genetics  (Human Molecular Genetics)
巻： 21  号： 11  ページ： 2464-2475  発行年： 2012年06月01日 
JST資料番号： W0445A  ISSN： 0964-6906  CODEN： HMGEE5  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (6件)： N末端 ,  変異 ,  合多指症 ,  原因 ,  肢 ,  阻害