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J-GLOBAL ID：201302205395780927   整理番号：13A1002826

筋強直性ジストロフィー-RNA 病としての病態から将来の治療へ向けて

Myotonic dystrophy-from pathomechanism as a RNA disease to future clinical trials

著者 (1件)： 高橋正紀 (大阪大学大学院医学系研究科神経内科学)
資料名： 臨床神経学  (Clinical Neurology)
巻： 52  号： 11  ページ： 1393-1396 (J-STAGE)  発行年： 2012年 
JST資料番号： Z0689A  ISSN： 0009-918X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： RNA病としての筋強直性ジストロフィーの病態から将来の治療に...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： *筋強直性ジストロフィー ,...

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分類 (1件)： 神経系疾患の治療一般  (GN05010N)

引用文献 (10件)：

• 1)Mankodi A, Takahashi MP, Jiang H, et al. Expanded CUG repeats trigger aberrant splicing of ClC-1 chloride channel pre-mRNA and hyperexcitability of skeletal muscle in myotonic dystrophy. Mol Cell 2002;10:35-44.
• 2)中森雅之, 高橋正紀. 筋強直性ジストロフィー-異常RNAによる病態機序と新たな治療法の探索. Brain Nerve 2011;63:1161-1168.
• 3)高橋正紀, 佐古田三郎. 筋強直性ジストロフィー症の病態研究の進歩Annual Review 神経2008. 東京: 中外医学社; 2008.
• 4)Fugier C, Klein AF, Hammer C, et al. Misregulated alternative splicing of BIN1 is associated with T tubule alterations and muscle weakness in myotonic dystrophy. Nat Med 2011;17:720-725.
• 5)Sicot G, Gourdon G, Gomes-Pereira M. Myotonic dystrophy, when simple repeats reveal complex pathogenic entities : new findings and future challenges. Hum Mol Genet 2011;20:R116-123.

タイトルに関連する用語 (5件)： 筋強直性ジストロフィー ,  RNA ,  病 ,  病態 ,  治療