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J-GLOBAL ID：201302209499449608   整理番号：13A1835403

ダウン症候群:ダウン症候群関連骨髄性疾患における体細胞変異の全体像

The landscape of somatic mutations in Down syndrome-related myeloid disorders

著者 (40件)： YOSHIDA Kenichi (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  OKUNO Yusuke (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  SATO-OTSUBO Aiko (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  SANADA Masashi (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  SUZUKI Hiromichi (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  KON Ayana (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  NAGATA Yasunobu (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  SATO Yusuke (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  OGAWA Seishi (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  YOSHIDA Kenichi (Kyoto Univ., Kyoto, JPN) ,  SATO-OTSUBO Aiko (Kyoto Univ., Kyoto, JPN) ,  SANADA Masashi (Kyoto Univ., Kyoto, JPN) ,  SUZUKI Hiromichi (Kyoto Univ., Kyoto, JPN) ,  KON Ayana (Kyoto Univ., Kyoto, JPN) ,  NAGATA Yasunobu (Kyoto Univ., Kyoto, JPN) ,  SATO Yusuke (Kyoto Univ., Kyoto, JPN) ,  OGAWA Seishi (Kyoto Univ., Kyoto, JPN) ,  TOKI Tsutomu (Hirosaki Univ. Graduate School of Medicine, Hirosaki, JPN) ,  KANEZAKI Rika (Hirosaki Univ. Graduate School of Medicine, Hirosaki, JPN) ,  TERUI Kiminori (Hirosaki Univ. Graduate School of Medicine, Hirosaki, JPN) ,  WANG RuNan (Hirosaki Univ. Graduate School of Medicine, Hirosaki, JPN) ,  ITO Etsuro (Hirosaki Univ. Graduate School of Medicine, Hirosaki, JPN) ,  SHIRAISHI Yuichi (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  CHIBA Kenichi (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  MIYANO Satoru (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  PARK Myoung-ja (Gunma Children’s Medical Center, Shibukawa, JPN) ,  SHIBA Norio (Gunma Children’s Medical Center, Shibukawa, JPN) ,  HAYASHI Yasuhide (Gunma Children’s Medical Center, Shibukawa, JPN) ,  TANAKA Hiroko (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  HAMA Asahito (Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Nagoya, JPN) ,  MURAMATSU Hideki (Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Nagoya, JPN) ,  KOJIMA Seiji (Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Nagoya, JPN) ,  HASEGAWA Daisuke (St. Luke’s International Hospital, Tokyo, JPN) ,  NAKAMURA Kazuhiro (Hiroshima Univ. Graduate School of Biomedical Sci., Hiroshima, JPN) ,  KANEGANE Hirokazu (Univ. Toyama, Toyama, JPN) ,  TSUKAMOTO Keiko (National Center for Child Health and Dev., Tokyo, JPN) ,  ADACHI Souichi (Kyoto Univ., Kyoto, JPN) ,  KAWAKAMI Kiyoshi (Kagoshima City Hospital, Kagoshima, JPN) ,  KATO Koji (Japanese Red Cross Nagoya First Hospital, Nagoya, JPN) ,  NISHIMURA Ryosei (Kanazawa Univ., Kanazawa, JPN)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 45  号： 11  ページ： 1293-1299  発行年： 2013年11月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 一過性異常骨髄増殖症(TAM)は,急性巨核芽球性白血病(AMKL)に類似した骨髄増殖症で,そのほとんどはダウン症候群の新生児に発症する。TAM症例の大部分は自然消退するが,一部の症例は,その後に,自然寛解することのないAMKL(DS-AMKL)に進行する。このようなダウン症候群関連骨髄性疾患の発症機序は,大部分の症例に見いだされるGATA1変異を除いて,ほとんど解明されていない。本論文では,15例のTAM症例と14例のDS-AMKL症例の全ゲノムおよび/あるいは全エキソーム塩基配列決定を含む,41例のTAM症例,49例のDS-AMKL症例および19例のnon-DS-AMKL(非ダウン症候群患児に合併するAMKL)症例のゲノムプロファイリングを報告する。TAMは,単一のGATA1変異と胚細胞系列に由来する21番染色体のトリソミーによって引き起こされ,その後,既存のTAMクローンがさらなる変異の獲得によりAMKLに進展する。これらの変異の主要な標的には,複数のコヒーシン構成要素(53%),CTCF(20%),EZH2やKANSL1などのエピゲノムの調節因子(45%),およびJAKファミリーキナーゼ,MPL,SH2B3(LNK),複数のRAS経路遺伝子などの一般的なシグナル伝達経路(47%)が含まれる。Copyright Nature Publishing Group 2013

シソーラス用語： ヒト ,  *Down症候群 ,  *突然変異 ,  骨髄疾患 ,  ゲノム ,  ヌクレオチド配列 ,  トリソミー ,  骨髄増殖性疾患 ,  新生児 ,  常染色体 ,  エクソーム ,  染色体21 ,  シグナル伝達 ,  *体細胞突然変異 ,  細胞遺伝現象
準シソーラス用語： 細胞情報伝達 ,  一過性骨髄増殖症 ,  *体細胞変異

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： ダウン症候群 ,  骨髄 ,  疾患 ,  体細胞変異