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J-GLOBAL ID：201302222740036065   整理番号：13A1065580

側彎症:GPR126の遺伝子多型は思春期特発性側彎症に関連する

Genetic variants in GPR126 are associated with adolescent idiopathic scoliosis

著者 (40件)： KOU Ikuyo (RIKEN, Tokyo, JPN) ,  OGURA Yoji (RIKEN, Tokyo, JPN) ,  IKEGAWA Shiro (RIKEN, Tokyo, JPN) ,  TAKAHASHI Yohei (Keio Univ., Tokyo, JPN) ,  OGURA Yoji (Keio Univ., Tokyo, JPN) ,  WATANABE Kota (Keio Univ., Tokyo, JPN) ,  CHIBA Kazuhiro (Keio Univ., Tokyo, JPN) ,  TOYAMA Yoshiaki (Keio Univ., Tokyo, JPN) ,  MATSUMOTO Morio (Keio Univ., Tokyo, JPN) ,  JOHNSON Todd A (RIKEN, Yokohama, JPN) ,  TSUNODA Tatsuhiko (RIKEN, Yokohama, JPN) ,  TAKAHASHI Atsushi (RIKEN, Yokohama, JPN) ,  KAMATANI Naoyuki (RIKEN, Yokohama, JPN) ,  GUO Long (Kyoto Univ., Kyoto, JPN) ,  TAKIMOTO Aki (Kyoto Univ., Kyoto, JPN) ,  HIRAKI Yuji (Kyoto Univ., Kyoto, JPN) ,  SHUKUNAMI Chisa (Kyoto Univ., Kyoto, JPN) ,  DAI Jin (Affiliated Drum Tower Hospital of Nanjing Univ. Medical School, Nanjing, CHN) ,  JIANG Qing (Affiliated Drum Tower Hospital of Nanjing Univ. Medical School, Nanjing, CHN) ,  QIU Xusheng (Affiliated Drum Tower Hospital of Nanjing Univ. Medical School, Nanjing, CHN) ,  JIANG Hua (Affiliated Drum Tower Hospital of Nanjing Univ. Medical School, Nanjing, CHN) ,  YAN Huang (Affiliated Drum Tower Hospital of Nanjing Univ. Medical School, Nanjing, CHN) ,  QIU Yong (Affiliated Drum Tower Hospital of Nanjing Univ. Medical School, Nanjing, CHN) ,  SHARMA Swarkar (Texas Scottish Rite Hospital for Children, Texas, USA) ,  WISE Carol A (Texas Scottish Rite Hospital for Children, Texas, USA) ,  KONO Katsuki (Saiseikai Central Hospital, Tokyo, JPN) ,  KAWAKAMI Noriaki (Meijo Hospital, Nagoya, JPN) ,  TSUJI Taichi (Meijo Hospital, Nagoya, JPN) ,  UNO Koki (National Hospital Organization, Kobe, JPN) ,  SUZUKI Teppei (National Hospital Organization, Kobe, JPN) ,  ITO Manabu (Hokkaido Univ. Graduate School of Medicine, Sapporo, JPN) ,  SUDO Hideki (Hokkaido Univ. Graduate School of Medicine, Sapporo, JPN) ,  MINAMI Shohei (Seirei Sakura Citizen Hospital, Sakura, JPN) ,  KOTANI Toshiaki (Seirei Sakura Citizen Hospital, Sakura, JPN) ,  YANAGIDA Haruhisa (Fukuoka Children’s Hospital, Fukuoka, JPN) ,  TANEICHI Hiroshi (Dokkyo Medical Univ. School of Medicine, Mibu, JPN) ,  HOSONO Naoya (RIKEN, Yokohama, JPN) ,  KUBO Michiaki (RIKEN, Yokohama, JPN) ,  YONEZAWA Ikuho (Juntendo Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  LONDONO Douglas (State Univ. New Jersey, New Jersey, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 45  号： 6  ページ： 676-679  発行年： 2013年06月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 思春期特発性側彎症(AIS)は最もよくみられる小児の骨格異常である。我々は先に,AIS症例1,033人および対照1,473人からなるゲノムワイド関連研究(GWAS)により,染色体10q24.31に存在する座位が,日本人におけるAIS感受性に関連することを報告した。AIS関連座位をさらに見つけるために,GWASにX染色体のSNPを加え,追試コホートのサイズを大きくして,研究を拡大した。日本人のAIS症例1,819人および対照25,939人を含む段階的関連研究により,染色体6q24.1に存在する新しいAIS感受性座位を同定した〔P=2.25×10^-10。オッズ比(OR)=1.28〕。最も有意な関連が見られたSNP(rs6570507)はGPR126(Gタンパク質共役型受容体126をコードする)に存在した。中国漢民族集団およびヨーロッパ系白人集団において,この関連の再現性が確認された(P_combined=1.27×10^-14,OR=1.27)。GPR126は軟骨に高発現しており,また,ゼブラフィッシュにおいてgpr126の遺伝子発現を低下させると,発生中の椎骨の骨化遅延が引き起こされた。我々の結果はAISの病因および発症機序を理解する手がかりとなる。Copyright Nature Publishing Group 2013

シソーラス用語： *脊柱側弯症 ,  ヒト ,  症例対照研究 ,  日本 ,  一塩基多型 ,  *遺伝子座 ,  遺伝学実験技術 ,  遺伝子 ,  遺伝子発現 ,  軟骨 ,  ゼブラフィッシュ ,  遺伝子多型 ,  ゲノムワイド関連解析 ,  分子遺伝現象
準シソーラス用語： GPR126遺伝子 ,  SNP ,  *思春期特発性側弯症

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： 側彎症 ,  遺伝子多型 ,  思春期特発性側彎症