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J-GLOBAL ID：201302224067792661   整理番号：13A0935575

モザイク型とヒトの疾患のゲノムからの観点

A genomic view of mosaicism and human disease

著者 (2件)： BIESECKER Leslie G. (National Inst. Health, Maryland, USA) ,  SPINNER Nancy B. (Univ. Pennsylvania, Pennsylvania, USA)
資料名： Nature Reviews. Genetics  (Nature Reviews. Genetics)
巻： 14  号： 5  ページ： 307-320  発行年： 2013年05月 
JST資料番号： W1326A  ISSN： 1471-0056  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 次世代シーケンサー(NGS)や一塩基多型(SNP)マイクロアレーなどの新技術によって,ヒトの疾患の遺伝的原因が,個体レベルでも集団レベルでも明らかになりつつある現状をまとめた総説。特に遺伝子変異のモザイク型に焦点を当てて,従来モザイク型変異の典型的疾患と考えられている癌の他に,多くのヒトの疾患においてモザイク型が原因となっていることが明らかになってきた点を中心に論じた。また,正常人においてもモザイク型は予想より広く認められることも分かってきた。これらを中心に,モザイク型の臨床的あるいは分子レベルでの分類とその生物学的意義について解説した。

シソーラス用語： *モザイク性 ,  ヒト ,  *ゲノム ,  自動分析計 ,  一塩基多型 ,  病因 ,  *遺伝病
準シソーラス用語： モザイク型 ,  次世代シーケンサー ,  SNP

分類 (3件)： 集団遺伝学  (EC01040J) ,  遺伝学研究法  (EC01020N) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (4件)： モザイク型 ,  ヒトの疾患 ,  ゲノム ,  観点