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J-GLOBAL ID：201302231058798459   整理番号：12A1792303

中枢性甲状腺機能低下症:IGSF1の機能喪失変異はX染色体連鎖の中枢性甲状腺機能低下と精巣腫大症候群を起こす

Loss-of-function mutations in IGSF1 cause an X-linked syndrome of central hypothyroidism and testicular enlargement

著者 (40件)： SUN Yu (Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD) ,  RUIVENKAMP Claudia A L (Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD) ,  LAROS Jeroen F J (Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD) ,  KRIEK Marjolein (Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD) ,  KANT Sarina G (Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD) ,  BOSCH Cathy A J (Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD) ,  DEN DUNNEN Johan T (Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD) ,  BREUNING Martijn H (Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD) ,  BAK Beata (McGill Univ., Quebec, CAN) ,  BERNARD Daniel J (McGill Univ., Quebec, CAN) ,  SCHOENMAKERS Nadia (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  VOSHOL Peter (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  CHATTERJEE Krishna (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  VAN TROTSENBURG A S Paul (Univ. Amsterdam, Amsterdam, NLD) ,  VULSMA Thomas (Univ. Amsterdam, Amsterdam, NLD) ,  KEMPERS Marlies J (Univ. Amsterdam, Amsterdam, NLD) ,  HENNEKAM Raoul C (Univ. Amsterdam, Amsterdam, NLD) ,  OOSTDIJK Wilma (Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD) ,  STOKVIS-BRANTSMA Wilhelmina H (Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD) ,  WIT Jan M (Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD) ,  CAMBRIDGE Emma (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  WHITE Jacqueline K (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  TISSIER Paul le (Univ. Coll. London (UCL) Inst. of Child Health, London, GBR) ,  GHARAVY S Neda Mousavy (Univ. Coll. London (UCL) Inst. of Child Health, London, GBR) ,  MARTINEZ-BARBERA Juan P (Univ. Coll. London (UCL) Inst. of Child Health, London, GBR) ,  TISSIER Paul le (National Inst. for Medical Res., London, GBR) ,  KEMPERS Marlies J (Radboud Univ. Nijmegen Medical Center, Nijmegen, NLD) ,  PERSANI Luca (Universita degli Studi di Milano, Milan, ITA) ,  CAMPI Irene (Universita degli Studi di Milano, Milan, ITA) ,  BECK-PECCOZ Paolo (Universita degli Studi di Milano, Milan, ITA) ,  PERSANI Luca (Istituto Auxologico Italiano, Milan, ITA) ,  BONOMI Marco (Istituto Auxologico Italiano, Milan, ITA) ,  CAMPI Irene (Fondazione IRCCS Ca’Granda, Milan, ITA) ,  BECK-PECCOZ Paolo (Fondazione IRCCS Ca’Granda, Milan, ITA) ,  ZHU Hongdong (Univ. Western Australia, Western Australia, AUS) ,  DAVIS Timothy M E (Univ. Western Australia, Western Australia, AUS) ,  HOKKEN-KOELEGA Anita C S (Erasmus Medical Center-Sophia Children’s Hospital, Rotterdam, NLD) ,  DEL BLANCO Daria Gorbenko (Erasmus Medical Center-Sophia Children’s Hospital, Rotterdam, NLD) ,  RANGASAMI Jayanti J (West Middlesex Univ. Hospital, Isleworth, GBR) ,  BIERMASZ Nienke R (Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 44  号： 12  ページ： 1375-1381  発行年： 2012年12月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 先天的中枢性甲状腺機能低下は,それ以外の下垂体ホルモン欠乏と独立しても,連結しても,発生する。エキソーム解析ならびに候補遺伝子塩基配列決定を用いて,中枢性甲状腺機能低下,精巣腫大,変動性の低プロラクチン濃度を示す11の独立家系の男性で,IGSF1に8つの明確な変異と2つの欠失を見つけた。IGSF1は膜糖タンパク質で,下垂体前葉に強く発現されており,今回見つかった変異はさまざまな細胞でこのタンパク質の細胞表面への移行を損なう。Igsf1欠損オスマウスは,下垂体および血清中の甲状腺刺激ホルモン(TSH)濃度低下,下垂体の甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン(TRH)受容体発現低下,トリヨードチロニン濃度減少,ならびにボディマスの増加を示した。まとめると,我々の観察は,おそらく随伴する下垂体TRHシグナル伝達障害によると思われる,IGSF1の機能喪失変異が中枢性甲状腺機能低下をもたらす新たなX染色体連鎖疾患を記述したものである。Copyright Nature Publishing Group 2012

シソーラス用語： *甲状腺機能低下症 ,  ヒト ,  家系 ,  TRH【ホルモン】 ,  突然変異 ,  ヌクレオチド配列 ,  *遺伝子 ,  膜糖タンパク質 ,  脳下垂体 ,  ホルモン受容体 ,  ノックアウトマウス ,  X染色体 ,  TRH受容体 ,  *中枢性甲状腺機能低下症 ,  実験動物 ,  マウス
準シソーラス用語： *IGSF1遺伝子

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (8件)： 中枢性甲状腺機能低下症 ,  機能喪失変異 ,  X染色体 ,  連鎖 ,  甲状腺機能低下 ,  精巣 ,  腫大 ,  症候群