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J-GLOBAL ID：201302234693629573   整理番号：13A0844929

DOK7先天性筋無力症症候群における神経筋接合部シナプス変性の基礎をなす変異スペクトル

The spectrum of mutations that underlie the neuromuscular junction synaptopathy in DOK7 congenital myasthenic syndrome

著者 (9件)： COSSINS Judith (John Radcliffe Hospital, Oxford, GBR) ,  LIU Wei Wei (John Radcliffe Hospital, Oxford, GBR) ,  BELAYA Katsiaryna (John Radcliffe Hospital, Oxford, GBR) ,  MAXWELL Susan (John Radcliffe Hospital, Oxford, GBR) ,  OLDRIDGE Michael (Churchill Hospital, Oxford, GBR) ,  LESTER Tracy (Churchill Hospital, Oxford, GBR) ,  ROBB Stephanie (Inst. of Child Health) ,  ROBB Stephanie (Great Ormond Street Hospital, London, GBR) ,  BEESON David (John Radcliffe Hospital, Oxford, GBR)
資料名： Human Molecular Genetics  (Human Molecular Genetics)
巻： 21  号： 17  ページ： 3765-3775  発行年： 2012年09月01日 
JST資料番号： W0445A  ISSN： 0964-6906  CODEN： HMGEE5  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (7件)： 筋無力症症候群 ,  神経筋接合部 ,  シナプス ,  変性 ,  基礎 ,  変異 ,  スペクトル