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J-GLOBAL ID：201302237265122404   整理番号：13A1680232

顔異形を伴う乳児神経軸索ジストロフィーに認められるNALCNの劣性切断突然変異

Recessive truncating NALCN mutation in infantile neuroaxonal dystrophy with facial dysmorphism

著者 (3件)： KOEROGLU Cigdem (Bogazici Univ., Istanbul, TUR) ,  SEVEN Mehmet (Istanbul Univ., Istanbul, TUR) ,  TOLUN Aslihan (Bogazici Univ., Istanbul, TUR)
資料名： Journal of Medical Genetics  (Journal of Medical Genetics)
巻： 50  号： 8  ページ： 515-520  発行年： 2013年08月 
JST資料番号： T0190A  ISSN： 0022-2593  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (5件)： 顔異形 ,  乳児 ,  神経軸索ジストロフィー ,  劣性 ,  突然変異