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J-GLOBAL ID：201302237719202742   整理番号：13A1329130

次世代配列決定法による切断領域マッピングにより,知的障害と先天性奇形の両方またはいずれかを有し,染色体再配列が均衡型である患者の原因遺伝子破壊が解明する

Breakpoint mapping by next generation sequencing reveals causative gene disruption in patients carrying apparently balanced chromosome rearrangements with intellectual deficiency and/or congenital malformations

著者 (17件)： SCHLUTH-BOLARD Caroline (Hospices Civils de Lyon, Bron, FRA) ,  SCHLUTH-BOLARD Caroline (INSERM U1028, CNRS UMR5292, Univ. Claude Bernard Lyon 1, Lyon, FRA) ,  LABALME Audrey (Hospices Civils de Lyon, Bron, FRA) ,  CORDIER Marie-Pierre (Hospices Civils de Lyon, Bron, FRA) ,  TILL Marianne (Hospices Civils de Lyon, Bron, FRA) ,  NADEAU Gwenael (Centre Hospitalier de Valence, Valence, FRA) ,  TEVISSEN Helene (Centre Hospitalier de Valence, Valence, FRA) ,  LESCA Gaetan (Hospices Civils de Lyon, Bron, FRA) ,  LESCA Gaetan (INSERM U1028, CNRS UMR5292, Univ. Claude Bernard Lyon 1, Lyon, FRA) ,  BOUTRY-KRYZA Nadia (INSERM U1028, CNRS UMR5292, Univ. Claude Bernard Lyon 1, Lyon, FRA) ,  BOUTRY-KRYZA Nadia (Hospices Civils de Lyon, Lyon, FRA) ,  ROSSIGNOL Sylvie (Hopital Armand Trousseau, Paris, FRA) ,  ROSSIGNOL Sylvie (INSERM, MRS U938, Paris, FRA) ,  ROCAS Delphine (Hospices Civils de Lyon, Bron, FRA) ,  DUBRUC Estelle (Hospices Civils de Lyon, Bron, FRA) ,  EDERY Patrick (Hospices Civils de Lyon, Bron, FRA) ,  EDERY Patrick (INSERM U1028, CNRS UMR5292, Univ. Claude Bernard Lyon 1, Lyon, FRA)
資料名： Journal of Medical Genetics  (Journal of Medical Genetics)
巻： 50  号： 3  ページ： 144-150  発行年： 2013年03月 
JST資料番号： T0190A  ISSN： 0022-2593  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (10件)： 次世代 ,  切断領域 ,  マッピング ,  知的障害 ,  先天性奇形 ,  染色体再配列 ,  均衡 ,  患者 ,  原因遺伝子 ,  破壊