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J-GLOBAL ID：201302240819611160   整理番号：13A1561909

転写共調節因子HCFC1の変異が引き起こしたX連鎖コバラミン障害

An X-linked cobalamin disorder caused by mutations in transcriptional coregulator HCFC1

著者 (20件)： YU Hung-Chun (Univ. Colorado School of Medicine, CO, USA) ,  SCHARER Gunter (Univ. Colorado School of Medicine, CO, USA) ,  QUINTANA Anita M. (Univ. Colorado School of Medicine, CO, USA) ,  COUGHLIN Curtis R., II (Univ. Colorado School of Medicine, CO, USA) ,  GEIGER Elizabeth A. (Univ. Colorado School of Medicine, CO, USA) ,  SCHNECK Una (Univ. Colorado School of Medicine, CO, USA) ,  VAN HOVE Johan L.K. (Univ. Colorado School of Medicine, CO, USA) ,  SHAIKH Tamim H. (Univ. Colorado School of Medicine, CO, USA) ,  SLOAN Jennifer L. (National Inst. of Health, MD, USA) ,  ACHILLY Nathan P. (National Inst. of Health, MD, USA) ,  MANOLI Irini (National Inst. of Health, MD, USA) ,  VENDITTI Charles P. (National Inst. of Health, MD, USA) ,  BREBNER Alison (McGill Univ., QC, CAN) ,  WATKINS David (McGill Univ., QC, CAN) ,  ROSENBLATT David S. (McGill Univ., QC, CAN) ,  SUORMALA Terttu (Univ. Children’s Hospital, Zuerich, CHE) ,  FOWLER Brian (Univ. Children’s Hospital, Zuerich, CHE) ,  BAUMGARTNER Matthias R. (Univ. Children’s Hospital, Zuerich, CHE) ,  BAUMGARTNER Matthias R. (Univ. Zuerich, Zuerich, CHE) ,  SCHARER Gunter (Medical Coll. of Wisconsin, WI, USA)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 93  号： 3  ページ： 506-514  発行年： 2013年 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (6件)： 転写 ,  調節因子 ,  HCFC1 ,  変異 ,  コバラミン ,  障害