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J-GLOBAL ID：201302247332991337   整理番号：13A1656251

TGFB1遺伝子にp.Arg156Cysミスセンス変異を有することが新たに同定された1家系における肥満を伴うCamurati-Engelmann病

Camurati-Engelmann Disease With Obesity in a Newly Identified Family Carrying a Missense p.Arg156Cys Mutation in the TGFB1 Gene

著者 (4件)： COLLET Corinne (UF de Genetique Moleculaire, Inserm, Paris, FRA) ,  COLLET Corinne (Paris Diderot Univ./Inserm, Paris, FRA) ,  LAPLANCHE Jean-Louis (UF de Genetique Moleculaire, Inserm, Paris, FRA) ,  DE VERNEJOUL Marie-Christine (Paris Diderot Univ./Inserm, Paris, FRA)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 161  号： 8  ページ： 2074-2077  発行年： 2013年08月 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝子 ,  ミスセンス変異 ,  同定 ,  家系 ,  肥満