文献

J-GLOBAL ID：201302254350299900   整理番号：13A1144558

発作性ジスキネジアサブタイプにおける表現型重複 PRRT2遺伝子変異を有する家族からの教訓

Phenotypic overlap among paroxysmal dyskinesia subtypes: Lesson from a family with PRRT2 gene mutation

著者 (6件)： WANG Kang (Dep. of Neurology, The First Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang Univ., CHN) ,  ZHAO Xiaoyu (Dep. of Neurology, The First Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang Univ., CHN) ,  DU Yue (Brain Medical Center, The First Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang Univ., CHN) ,  HE Fangping (Brain Medical Center, The First Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang Univ., CHN) ,  PENG Guoping (Dep. of Neurology, The First Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang Univ., CHN) ,  LUO Benyan (Dep. of Neurology, The First Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang Univ., CHN)
資料名： Brain & Development  (Brain & Development)
巻： 35  号： 7  ページ： 664-666  発行年： 2013年08月 
JST資料番号： W0814A  ISSN： 0387-7604  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 発作性ジスキネジア(PD)は,稀な神経学的状況の一群であり,...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *発作性ジスキネジア ,...

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分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (10件)：

• Demirkiran M, Jankovic J. Paroxysmal dyskinesias: clinical features and classification. Ann Neurol 1995;38:571-9.
• Rainier S, Thomas D, Tokarz D, Ming L, Bui M, Plein E, et al. Myofibrillogenesis regulator 1 gene mutations cause paroxysmal dystonic choreoathetosis. Arch Neurol 2004;61:1025-9.
• Chen WJ, Lin Y, Xiong ZQ, Wei W, Ni W, Tan GH, et al. Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT2 that cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia. Nat Genet 2011;43: 1252-5.
• Wang JL, Cao L, Li XH, Hu ZM, Li JD, Zhang JG, et al. Identification of PRRT2 as the causative gene of paroxysmal kinesigenic dyskinesias. Brain 2011;134:3493-501.
• van Strien TW, van Rootselaar AF, Hilgevoord AA, Linssen WH, Groffen AJ, Tijssen MA. Paroxysmal kinesigenic dyskinesia: cortical or non-cortical origin. Parkinsonism Relat Disord 2012;18:645-8.

タイトルに関連する用語 (6件)： 発作 ,  表現型 ,  PRRT2遺伝子 ,  変異 ,  家族 ,  教訓