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J-GLOBAL ID：201302261531021250   整理番号：13A0365989

ベーチェット病:全ゲノム関連解析によって明らかになった,ベーチェット病関連新規座位,およびHLA-B*51とERAP1との間のエピスタシス

Genome-wide association analysis identifies new susceptibility loci for Behcet’s disease and epistasis between HLA-B*51 and ERAP1

著者 (26件)： KIRINO Yohei (US National Inst. of Health, Maryland, USA) ,  BERTSIAS George (US National Inst. of Health, Maryland, USA) ,  SATORIUS Colleen (US National Inst. of Health, Maryland, USA) ,  WOOD Geryl M (US National Inst. of Health, Maryland, USA) ,  OMBRELLO Michael J (US National Inst. of Health, Maryland, USA) ,  REMMERS Elaine F (US National Inst. of Health, Maryland, USA) ,  KASTNER Daniel L (US National Inst. of Health, Maryland, USA) ,  KIRINO Yohei (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  ISHIGATSUBO Yoshiaki (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  UEDA Atsuhisa (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  TAKENO Mitsuhiro (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  BERTSIAS George (Univ. Crete, Iraklion, GRC) ,  MIZUKI Nobuhisa (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  MEGURO Akira (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  TUGAL-TUTKUN Ilknur (Istanbul Univ., Istanbul, TUR) ,  SEYAHI Emire (Istanbul Univ., Istanbul, TUR) ,  SACLI F Sevgi (Istanbul Univ., Istanbul, TUR) ,  OZYAZGAN Yilmaz (Istanbul Univ., Istanbul, TUR) ,  ERER Burak (Istanbul Univ., Istanbul, TUR) ,  GUEL Ahmet (Istanbul Univ., Istanbul, TUR) ,  INOKO Hidetoshi (Tokai Univ. School of Medicine, Isehara, JPN) ,  EMRENCE Zeliha (Istanbul Univ., Istanbul, TUR) ,  CAKAR Atilla (Istanbul Univ., Istanbul, TUR) ,  ABACI Neslihan (Istanbul Univ., Istanbul, TUR) ,  USTEK Duran (Istanbul Univ., Istanbul, TUR) ,  KIM Yoonhee (US National Inst. of Health, Maryland, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 45  号： 2  ページ： 202-207  発行年： 2013年02月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ベーチェット病患者は,口腔および外陰部潰瘍,皮疹,ぶどう膜炎を主な症状とする,発作性の炎症を呈する。ベーチェット病に関連する座位を新たに見いだすため,統計的に推定された遺伝子型を含めた779,465個のSNPについて,トルコ人のベーチェット病患者1,209人および対照群1,278人を対象にしたゲノムワイド関連解析(GWAS)を行った。その結果新たに,CCR1,STAT4,KLRC4における関連を見つけた。さらに,ERAP1の2つのSNP(ERAP1p.Asp575Asnおよびp.Arg725Glnを生じる)が,劣性遺伝モデルに基づく疾患リスク因子であることが判明した。これらの結果は,上記とは別のトルコ人1,468人および日本人1,352人,あるいはそのいずれか一方の集団で関連の再現性が確認された(統合メタ解析のP<2×10^-9)。さらに,HLA-B*51とERAP1との間の遺伝子相互作用を示す証拠を見つけた(P=9×10^-4)。また,CCR1およびSTAT4のバリアントでは遺伝子発現に違いが生じた。ベーチェット病発症リスク座位のうち3か所(MHCクラスI領域,ERAP1,IL23R,そしてMHCクラスI-ERAP1相互関係)は強直性脊椎炎および乾癬,さらに2か所(IL23R,IL10)は炎症性腸疾患と共通であった。このことは,ベーチェット病や脊椎関節炎を発症させる共通の経路が存在することを示唆するものである。Copyright Nature Publishing Group 2013

シソーラス用語： *ベーチェット症候群 ,  ヒト ,  遺伝学実験技術 ,  症例対照研究 ,  遺伝子型 ,  *遺伝子座 ,  危険因子 ,  トルコ共和国 ,  日本 ,  メタ分析 ,  分子遺伝現象 ,  遺伝子発現 ,  HLA-B ,  劣性 ,  ゲノムワイド関連解析 ,  上位性
準シソーラス用語： *Behcet病 ,  エピスタシス ,  全ゲノム関連解析

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： ベーチェット病 ,  全ゲノム関連解析 ,  座位 ,  エピスタシス