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J-GLOBAL ID：201302263557889634   整理番号：13A1090469

臨床医が知っておきたい先天異常 II.各論 3.エピジェネティクスが関連する先天異常 2)Beckwith-Wiedemann症候群とSilver-Russell症候群

著者 (3件)： 前田寿幸 (佐賀大 医 分子生命科 分子遺伝学・エピジェネティクス分野) ,  東元健 (佐賀大 医 分子生命科 分子遺伝学・エピジェネティクス分野) ,  副島英伸 (佐賀大 医 分子生命科 分子遺伝学・エピジェネティクス分野)
資料名： 小児科臨床  (Japanese Journal of Pediatrics)
巻： 66  号： 増刊号  ページ： 1308-1314  発行年： 2013年07月05日 
JST資料番号： Z0641A  ISSN： 0021-518X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 刷り込みドメインを含む領域のエピゲノム異常やゲノム異常はBe...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *Beckwith-Wiedemann症候群 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (22件)：

• 1) Rossignol S, Netchine I, Le Bouc Y et al : Epigenetics in Silver-Russell syndrome. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 22 (3) : 403~414, 2008
• 2) Rump P, Zeegers MP, van Essen AJ : Tumor risk in Beckwith-Wiedemann syndrome : A review and meta-analysis. Am J Med Genet A 136 (1) : 95~104, 2005
• 3) Lapunzina P : Risk of lumorigenesis in overgrowth syndromes : a comprehensive review. Am J Med Genet C Semin Med Genet 137C (1) : 53~71, 2005
• 4) Weksberg R, Shuman C, Beckwith JB : Beckwith-Wiedemann syndrome. Eur J Hum Genet 18(1) : 8~14, 2010
• 5) Sasaki K, Soejima H, Higashimoto K et al : Japanese and North American/European patients with Beckwith-Wiedemann syndrome have different frequencies of some epigenetic and genetic alterations. Eur J Hum Genet 15 (12) : 1205~1210, 2007

タイトルに関連する用語 (5件)： 臨床医 ,  先天異常 ,  エピジェネティクス ,  Beckwith-Wiedemann症候群 ,  Silver-Russell症候群