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J-GLOBAL ID：201302265374511996   整理番号：13A1442875

Niemann-Pick病型Cの診断におけるエクソーム配列解析結果によるNPC2の突然変異の同定

Identification of mutation in NPC2 by exome sequencing results in diagnosis of Niemann-Pick disease type C

著者 (5件)： ALAVI Afagh (Univ. Tehran, Tehran, IRN) ,  ELAHI Elahe (Univ. Tehran, Tehran, IRN) ,  NAFISSI Shahriar (Tehran Univ. Medical Sci., Tehran, IRN) ,  SHAMSHIRI Hosein (Tehran Univ. Medical Sci., Tehran, IRN) ,  NEJAD Maryam Malakooti (Univ. Tehran, Tehran, IRN)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism  (Molecular Genetics and Metabolism)
巻： 110  号： 1-2  ページ： 139-144  発行年： 2013年09月 
JST資料番号： E0820A  ISSN： 1096-7192  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (6件)： Niemann-Pick病 ,  診断 ,  エクソーム ,  配列解析 ,  突然変異 ,  同定