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J-GLOBAL ID：201302269143000528   整理番号：13A1680229

E3ユビキチン・タンパク質リガーゼUBE3Bの機能喪失はカウフマン症候群(Kaufman oculocerebrofacial syndrome)を引き起こす

Loss of function of the E3 ubiquitin-protein ligase UBE3B causes Kaufman oculocerebrofacial syndrome

著者 (12件)： FLEX Elisabetta (Istituto Superiore di Sanita, Rome, ITA) ,  CIOLFI Andrea (Istituto Superiore di Sanita, Rome, ITA) ,  CIOLFI Andrea (Universita ”La Sapienza”, Rome, ITA) ,  CAPUTO Viviana (Universita ”La Sapienza”, Rome, ITA) ,  FODALE Valentina (Istituto Superiore di Sanita, Rome, ITA) ,  LEONI Chiara (Universita Cattolica del Sacro Cuore, Rome, ITA) ,  MELIS Daniela (Universita ”Federico II”, Naples, ITA) ,  BEDESCHI Maria Francesca (Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, ITA) ,  MAZZANTI Laura (Universita degli Studi di Bologna, Bologna, ITA) ,  PIZZUTI Antonio (Universita ”La Sapienza”, Rome, ITA) ,  TARTAGLIA Marco (Istituto Superiore di Sanita, Rome, ITA) ,  ZAMPINO Giuseppe (Universita Cattolica del Sacro Cuore, Rome, ITA)
資料名： Journal of Medical Genetics  (Journal of Medical Genetics)
巻： 50  号： 8  ページ： 493-499  発行年： 2013年08月 
JST資料番号： T0190A  ISSN： 0022-2593  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (4件)： ユビキチン ,  タンパク質 ,  リガーゼ ,  カウフマン症候群