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J-GLOBAL ID：201302279377253166   整理番号：13A0010939

SKIのエクソン1におけるインフレーム突然変異は優性のシュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群を引き起こす

In-Frame Mutations in Exon 1 of SKI Cause Dominant Shprintzen-Goldberg Syndrome

著者 (40件)： CARMIGNAC Virginie (Equipe d’Accueil 4271, Equipe Genetique des Anomalies du Developpement, Univ. de Bourgogne, F-21079 Dijon, FRA) ,  THEVENON Julien (Equipe d’Accueil 4271, Equipe Genetique des Anomalies du Developpement, Univ. de Bourgogne, F-21079 Dijon, FRA) ,  THEVENON Julien (Centre de Genetique et Centre de Reference Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs, Hopital d’Enfants ...) ,  ADES Lesley (Marfan Res. Group, The Children’s Hospital at Westmead, NSW 2006 Sydney, AUS) ,  ADES Lesley (Discipline of Paediatrics and Child Health, Univ. of Sydney, NSW 2006 Sydney, AUS) ,  ADES Lesley (Dep. of Clinical Genetics, The Children’s Hospital at Westmead, NSW 2006 Sydney, AUS) ,  CALLEWAERT Bert (Center for Medical Genetics, Ghent Univ. Hospital, B-9000 Ghent, BEL) ,  JULIA Sophie (Serv. de Genetique, Centre Hospitalier Universitaire Purpan, F-31000 Toulouse, FRA) ,  THAUVIN-ROBINET Christel (Equipe d’Accueil 4271, Equipe Genetique des Anomalies du Developpement, Univ. de Bourgogne, F-21079 Dijon, FRA) ,  THAUVIN-ROBINET Christel (Centre de Genetique et Centre de Reference Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs, Hopital d’Enfants ...) ,  GUENEAU Lucie (Equipe d’Accueil 4271, Equipe Genetique des Anomalies du Developpement, Univ. de Bourgogne, F-21079 Dijon, FRA) ,  COURCET Jean-benoit (Equipe d’Accueil 4271, Equipe Genetique des Anomalies du Developpement, Univ. de Bourgogne, F-21079 Dijon, FRA) ,  LOPEZ Estelle (Equipe d’Accueil 4271, Equipe Genetique des Anomalies du Developpement, Univ. de Bourgogne, F-21079 Dijon, FRA) ,  HOLMAN Katherine (Marfan Res. Group, The Children’s Hospital at Westmead, NSW 2006 Sydney, AUS) ,  HOLMAN Katherine (Discipline of Paediatrics and Child Health, Univ. of Sydney, NSW 2006 Sydney, AUS) ,  HOLMAN Katherine (Dep. of Clinical Genetics, The Children’s Hospital at Westmead, NSW 2006 Sydney, AUS) ,  RENARD Marjolijn (Center for Medical Genetics, Ghent Univ. Hospital, B-9000 Ghent, BEL) ,  PLAUCHU Henri (Dep. de Genetique, Univ. Claude Bernard Lyon 1 et Hopital Louis Pradel, Hospices Civils de Lyon, F-69977 Bron CEDEX, FRA) ,  PLESSIS Ghislaine (Serv. de Genetique, Centre Hospitalier Universitaire, F-14033 Caen CEDEX 9, FRA) ,  DE BACKER Julie (Center for Medical Genetics, Ghent Univ. Hospital, B-9000 Ghent, BEL) ,  CHILD Anne (Dep. of Cardiac and Vascular Sciences, St. George’s Univ. of London, London SW17 0RE, GBR) ,  ARNO Gavin (Dep. of Cardiac and Vascular Sciences, St. George’s Univ. of London, London SW17 0RE, GBR) ,  DUPLOMB Laurence (Equipe d’Accueil 4271, Equipe Genetique des Anomalies du Developpement, Univ. de Bourgogne, F-21079 Dijon, FRA) ,  CALLIER Patrick (Equipe d’Accueil 4271, Equipe Genetique des Anomalies du Developpement, Univ. de Bourgogne, F-21079 Dijon, FRA) ,  CALLIER Patrick (Serv. de Cytogenetique, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire, F-21079 Dijon, FRA) ,  ARAL Bernard (Equipe d’Accueil 4271, Equipe Genetique des Anomalies du Developpement, Univ. de Bourgogne, F-21079 Dijon, FRA) ,  ARAL Bernard (Serv. de Biologie Moleculaire, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire, F-21079 Dijon, FRA) ,  VABRES Pierre (Equipe d’Accueil 4271, Equipe Genetique des Anomalies du Developpement, Univ. de Bourgogne, F-21079 Dijon, FRA) ,  VABRES Pierre (Serv. de Dermatologie, Centre Hospitalier Universitaire Bocage, F-21079 Dijon, FRA) ,  GIGOT Nadege (Equipe d’Accueil 4271, Equipe Genetique des Anomalies du Developpement, Univ. de Bourgogne, F-21079 Dijon, FRA) ,  ARBUSTINI Eloisa (Centre for Inherited Cardiovascular Diseases, Foundation Istituto Di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico ...) ,  GRASSO Maurizia (Centre for Inherited Cardiovascular Diseases, Foundation Istituto Di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico ...) ,  ROBINSON Peter N. (Inst. fuer Medizinische Genetik und Humangenetik, Charite-Universitaetsmedizin Berlin, D-13353 Berlin, DEU) ,  GOIZET Cyril (Centre de Reference pour les Anomalies du Developpement, Serv. de Genetique, Hopital Pellegrin, Centre Hospitalier ...) ,  GOIZET Cyril (Equipe d’Accueil 4576, Lab. Maladies Rares: Genetique et Metabolisme, Univ. Bordeaux, F-33076 Bordeaux, FRA) ,  BAUMANN Clarisse (Serv. de Genetique Medicale, Hopital Robert Debre, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, F-75019 Paris, FRA) ,  DI ROCCO Maja (Unit of Rare Diseases, Dep. of Pediatrics, Gaslini Inst., I-16147 Genova, ITA) ,  SANCHEZ DEL POZO Jaime (Dep. of Genetics, Div. of Endocrinology, 12 de Octubre Hospital, S-28041 Madrid, ESP) ,  HUET Frederic (Equipe d’Accueil 4271, Equipe Genetique des Anomalies du Developpement, Univ. de Bourgogne, F-21079 Dijon, FRA) ,  JONDEAU Guillaume
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 91  号： 5  ページ： 950-957  発行年： 2012年11月02日 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (5件)： エクソン ,  インフレーム ,  突然変異 ,  優性 ,  症候群