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J-GLOBAL ID：201302289269194566   整理番号：13A1835419

プラダー・ウィリー表現型:MAGEL2の短縮型変異はプラダー・ウィリー表現型および自閉症を引き起こす

Truncating mutations of MAGEL2 cause Prader-Willi phenotypes and autism

著者 (13件)： SCHAAF Christian P (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  XIA Fan (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  POTOCKI Lorraine (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  ZHANG Baili (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  BEAUDET Arthur L (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  CASKEY C Thomas (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  YANG Yaping (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  SCHAAF Christian P (Texas Children’s Hospital, Texas, USA) ,  GONZALEZ-GARAY Manuel L (Univ. Texas Health Sci. Center at Houston, Texas, USA) ,  GRIPP Karen W (Alfred I. duPont Hospital for Children, Delaware, USA) ,  PETERS Brock A (Complete Genomics, Inc., California, USA) ,  MCELWAIN Mark A (Complete Genomics, Inc., California, USA) ,  DRMANAC Radoje (Complete Genomics, Inc., California, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 45  号： 11  ページ： 1405-1408  発行年： 2013年11月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： プラダー・ウィリー症候群(PWS)は,父親由来の15q11-q13が存在しないことで引き起こされる。この領域の遺伝子は父親由来が発現し,母親由来が抑制される。本論文では,PWSドメイン内の1つの遺伝子MAGEL2の父親由来対立遺伝子に短縮型変異を持つ4人について報告する。この変異を持つ最初の患者は,PWSの特徴についての全ゲノム配列決定解析により確認された。さらに3人の患者は,臨床検査室の1,248症例のエキソーム配列決定の結果を再検討することによって特定された。この4人の患者全てが,自閉症スペクトラム障害(ASD),知的障害および,さまざまな程度でPWSの臨床的および行動的な特徴を示す。これらの知見は,MAGEL2が複雑なASDを引き起こす新規遺伝子であること,また,MAGEL2の機能喪失がPWS表現型のいくつかの面に寄与しうることを示唆している。Copyright Nature Publishing Group 2013

シソーラス用語： *遺伝子 ,  *自閉症 ,  ヒト ,  ヌクレオチド配列 ,  ゲノム ,  遺伝病 ,  突然変異 ,  表現型 ,  父親 ,  遺伝子発現
準シソーラス用語： *MAGEL2遺伝子 ,  *Prader-Willi症候群 ,  エクソーム ,  *自閉症スペクトラム障害

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： 表現型 ,  変異 ,  自閉症