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J-GLOBAL ID：201302289695198366   整理番号：13A0286132

新規FBN1遺伝子変異を同定したgeleophysic dysplasiaの一例

著者 (10件)： 李知子 (神戸大 大学院医学研究科内科系 小児科学分野) ,  楠典子 (神戸大 大学院医学研究科内科系 小児科学分野) ,  粟野宏之 (神戸大 大学院医学研究科内科系 小児科学分野) ,  起塚庸 (神戸大 大学院医学研究科内科系 小児科学分野) ,  八木麻理子 (神戸大 大学院医学研究科内科系 小児科学分野) ,  濱平陽史 (姫路赤十字病院 小児科) ,  酒井規夫 (大阪大 大学院医学研究科 小児科学) ,  松尾雅文 (神戸学院大 総合リハビリテーション) ,  竹島泰弘 (神戸大 大学院医学研究科内科系 小児科学分野) ,  飯島一誠 (神戸大 大学院医学研究科内科系 小児科学分野)
資料名： 日本先天代謝異常学会雑誌  (Japanese Journal for Inherited Metabolic Diseases)
巻： 28  ページ： 149  発行年： 2012年10月12日 
JST資料番号： X0006A  ISSN： 0912-0122  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *幸福顔貌骨異形成症

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U)

タイトルに関連する用語 (4件)： FBN1遺伝子 ,  変異 ,  同定 ,  DYSPLASIA