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J-GLOBAL ID：201302296477963219   整理番号：13A0321263

新規ウロモジュリン変異C112Yは家族性若年性高尿酸血症腎症(FJHN)を引き起こす:Hsp70はその蛋白質不安定性に起因する細胞アポトーシスを救済する

A Novel Uromodulin Mutation C112Y Causing Familial Juvenile Hyperuricemic Nephropathy (FJHN): Hsp70 Rescued the Cellular Apoptosis due to Its Protein Instability

著者 (15件)： UTAMI Sulistiyati Bayu (Tottori Univ. Graduate School of Medical Sci., Yonago) ,  LI Peili (Tottori Univ. Graduate School of Medical Sci., Yonago) ,  IKEDA Nobuhito (Tottori Univ. Graduate School of Medical Sci., Yonago) ,  BAHRUDIN Udin (Tottori Univ. Graduate School of Medical Sci., Yonago) ,  MUNEMURA Chishio (Tottori Univ. Graduate School of Medical Sci., Yonago) ,  HOSOYAMADA Makoto (Teikyo Univ., Tokyo) ,  MIZUTA Einosuke (Tottori Univ., Yonago) ,  HAMADA Toshihiro (Tottori Univ., Yonago) ,  OGINO Kazuhide (Tottori Univ., Yonago) ,  YAMAMOTO Yasutaka (Tottori Univ. Graduate School of Medical Sci., Yonago) ,  ICHIDA Kimiyoshi (Tokyo Univ., Tokyo) ,  OHTAHARA Akira (Tottori Univ. Graduate School of Medical Sci., Yonago) ,  YAMAMOTO Kazuhiro (Tottori Univ., Yonago) ,  ITO Sadayoshi (Tohoku Univ., Sendai) ,  HISATOME Ichirou (Tottori Univ. Graduate School of Medical Sci., Yonago)
資料名： 日本痛風・核酸代謝学会総会プログラム・抄録集
巻： 46th  ページ： 69  発行年： 2013年 
JST資料番号： L2214A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *家族性若年性高尿酸血症腎症 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  泌尿排出系一般  (EJ09010B)

タイトルに関連する用語 (11件)： ウロモジュリン ,  変異 ,  家族 ,  若年 ,  高尿酸血症 ,  腎症 ,  HSP70 ,  蛋白質 ,  不安定性 ,  起因 ,  細胞アポトーシス