特許
J-GLOBAL ID：201303059904916725
福山型筋ジストロフィー治療用医薬組成物
発明者：
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出願人/特許権者：
代理人 (1件)：
岩谷 龍
公報種別：公開公報
出願番号（国際出願番号）：特願2012-086891
公開番号（公開出願番号）：特開2013-216595
出願日： 2012年04月05日
公開日（公表日）： 2013年10月24日
要約：
【課題】福山型筋ジストロフィー等のフクチン遺伝子におけるSVA型レトロトランスポゾンの挿入変異に起因する疾患の発症機序を解明し、これらの疾患の治療に有効な医薬組成物を提供する。【解決手段】フクチン遺伝子におけるSVA型レトロトランスポゾンの挿入変異に起因する疾患を治療するための医薬組成物であって、配列番号1で表される塩基配列からなるSVA型レトロトランスポゾンの挿入変異を有するフクチン遺伝子の転写段階において、配列番号1の第111177位のグアニンの3’側のスプライシング供与部位および第115943位のチミンの5’側のスプライシング受容部位を用いる異常スプライシングを抑制し、正常フクチンタンパク質の生成を回復させるアンチセンス核酸を有効成分として含有することを特徴とする医薬組成物。【選択図】なし
請求項（抜粋）：
フクチン遺伝子におけるSVA型レトロトランスポゾンの挿入変異に起因する疾患を治療するための医薬組成物であって、配列番号1で表される塩基配列からなるSVA型レトロトランスポゾンの挿入変異を有するフクチン遺伝子の転写段階において、配列番号1の第111177位のグアニンの3’側のスプライシング供与部位および第115943位のチミンの5’側のスプライシング受容部位を用いる異常スプライシングを抑制し、正常フクチンタンパク質の生成を回復させるアンチセンス核酸を有効成分として含有することを特徴とする医薬組成物。
IPC (3件)：
A61K 31/708
, A61P 21/00
, A61P 9/00
A61K31/7088
, A61P21/00
, A61P9/00
4B024AA01
, 4B024CA20
, 4B024HA17
, 4C086AA01
, 4C086AA02
, 4C086EA16
, 4C086MA01
, 4C086MA04
, 4C086NA14
, 4C086ZA36
, 4C086ZA94
