瓦井俊孝

カワライトシタカ | Toshitaka Kawarai

所属機関・部署：
職名：講師

研究分野 (1件)：神経内科学

研究キーワード (3件)： bioinformatics , linkage study , sequence analyses

競争的資金等の研究課題 (4件)：

論文 (145件)：

Ma Daisy Tabuena, Ryoma Morigaki, Ryosuke Miyamoto, Hideo Mure, Nobuaki Yamamoto, Kazuhisa Miyake, Taku Matsuda, Yuishin Izumi, Yasushi Takagi, Rollin P Tabuena, et al. Ataxia with vitamin E deficiency in the Philippines : A case report of two siblings. The journal of medical investigation : JMI. 2021. 68. 3.4. 400-403
Ryosuke Miyamoto, Toshitaka Kawarai, Toshiaki Takeuchi, Yuishin Izumi, Satoshi Goto, Ryuji Kaji. Efficacy of Istradefylline for the Treatment of ADCY5-Related Disease. Movement disorders clinical practice. 2020. 7. 7. 852-853
黒田一駿, 瓦井俊孝, 村上永尚, 宮本亮介, 和泉唯信, 梶龍兒. 長期間経過観察しえたchoreaとmyoclonusを含む不随意運動症例. 臨床神経学. 2019. 59. 6. 387-387
Toshitaka Kawarai, Hiroki Yamazaki, Ryosuke Miyamoto, Naoko Takamatsu, Atsuko Mori, Yusuke Osaki, Antonio Orlacchio, Hiroyuki Nodera, Akihiro Hashiguchi, Yujiro Higuchi, et al. PMP22-related disease: A novel splice site acceptor variant and intrafamilial phenotype variability. Neuromuscular Disorders. 2019. 29. 6. 422-426
Fumiko Nakazeki, Itaru Tsuge, Takahiro Horie, Keiko Imamura, Kayoko Tsukita, Akitsu Hotta, Osamu Baba, Yasuhide Kuwabara, Tomohiro Nishino, Tetsushi Nakao, et al. is a therapeutic target in SPG4-related hereditary spastic paraplegia human neurons. Clinical Science. 2019. Vol.133. No.4. 583-595

MISC (13件)：

Chizuru Ikeda, Toshitaka Kawarai, Chisa Setoyama, Antonio Orlacchio, Hoseki Imamura. Recurrent de novo missense variant E210K in UBTF causes juvenile dystonia-parkinsonism. Neurological Sciences. 2021. 42. 3. 1217-1219
福本竜也, 宮本亮介, 山崎博輝, 村上永尚, 大崎裕亮, 藤田浩司, 野寺裕之, 瓦井俊孝, 和泉唯信, 梶龍兒. 特異な歩行障害を呈したGerstmann-Straeussler-Scheinker病の31歳男性例. 臨床神経学(Web). 2019. 59. 6
織田雅也, 中野雄太, 伊藤聖, 瓦井俊孝, 村山繁雄, 和泉唯信, 和泉唯信. 上位運動ニューロン徴候を認めない運動ニューロン疾患の剖検例. 臨床神経学(Web). 2015. 55. 4
宮? 由道, 宮本亮介, 小泉英貴, 瓦井俊孝, 梶龍兒. 若年発症全身性捻転ジストニアにおけるゾルピデム内服治療の有効性. ジストニアの分子病態解明と新規治療法開発に関する研究班(平成26年度). 2015. 29-30
瓦井俊孝. 新規運動ニューロン病遺伝子TFGの機能解析. ブレインサイエンス・レビュー2015. 2015. 79-90

学位 (1件)：

経歴 (1件)：

所属学会 (3件)：

日本神経学会 , The Japanese Society of Internal Medicine , Societas Neurologica Japonica

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瓦井 俊孝